Variación genética del color del iris en la población bonaerense

HOHL, DIANA M.; GONZÁLEZ, REBECA; DI SANTO MEZTLER, G. PAULA; BEZUS, BRENDA; CATANESI, CECILIA I.

Tacuarembó

Congreso; XIV Congreso de Asoc. Latinoamericana de Antropología Biológica; 2016

Asociación Latinoamericana de Antropología Biológica - ALAB

El color del iris se relaciona con variaciones genéticas cuyo conocimiento es de importancia para su aplicación en el área de Genética Forense. Ciertas variaciones (snp) permiten predecir la pigmentación del iris de individuos europeos, pero la población argentina posee una composición étnica mixta debido al aporte nativo americano, europeo y africano, y estos polimorfismos podrían no ser útiles para la determinación genética del color del iris en nuestro país. El objetivo de este trabajo es describir la variación genética relacionada con el color del iris en la población argentina, en particular, la población bonaerense. Analizamos cinco polimorfismos en 115 individuos procedentes de la provincia de Buenos Aires: rs12913832 (gen herc2), rs12896399 (slc24a4), rs12203592 (irf4), rs16891982 (slc45a2) y rs1393350 (tyr). Para evaluar su relación con el color del iris, registramos la variación fenotípica en los individuos estudiados con fotografías tomadas por una cámara digital Nikon-Coolpix s3400, 20 megapixels.El adn obtenido a partir de un enjuague bucal se genotipificó mediante pcr alelo-específica o pcr-rflp. Se utilizaron los programas Arlequin y Structure para el análisis estadístico.Nuestros resultados indican que la población se ajusta al equilibrio de Hardy-Weinberg para estos polimorfismos, con valores de heterocigosis entre 0,13913 (rs12203592) y 0,42609 (rs12913832). Al agrupar los fenotipos según el color, las relaciones de cada alelo y genotipo con cierto grupo fenotípico concuerdan con las asociaciones vistas en otros trabajos para otras poblaciones. Evaluamos una posible relación entre el fenotipo y el sexo de los individuos, no hallando asociación. Encontramos que el marcador más importante en la determinación del color es el rs12913832, al igual que en otras poblaciones. Sin embargo, en la comparación de los resultados con datos de la bibliografía referidos a otras poblaciones, la población bonaerense resultó genotípicamente distinta a otras poblaciones del mundo para estos marcadores, con valores de Fst significativos (α=0,05) entre 0,11629 y 0,28325 (América y África, respectivamente). Reafirmamos así la importancia de estudiar estos genes en nuestra población para su aplicación en la identificación de personas.