Variación de los genes MC1R y ASIP en llamas y su asociación con el color de capa

DAVERIO MS; RIGALT F; ROMERO S; VIDAL RIOJA L; DI ROCCO F

Congreso; VII congreso Mundial De Camelidos Sudamericanos; 2015

ResumenLas llamas (Lama glama) presentan una amplia gama decolores pero aún se desconocen los genes y mutaciones responsables de losdistintos fenotipos. En este trabajo se analizó mediante PCR y secuenciación, lavariación de los genes ASIP y MC1R enuna muestra de llamas de diferentes colores. Se identificaron 14 sustituciones en el gen MC1R, 10 de ellas no sinónimas. En ASIP se encontraron 8 polimorfismosincluyendo una deleción de 57pb y una sustitución no sinónima c.292C>T en elexón 4. La asociación entrelos alelos de estos genes y el color de capa se estudió en una muestra de 84animales agrupados según su fenotipo en eumelánicos, feomelánicos, ?cara negra?y blancos. La distribución de alelos fue diferente en los distintos grupos decolor. El alelo MC1R*1 (c.259A/c.376A/c.383T) estuvo asociado a capapigmentada (P<0.0001) mientras que MC1R*2(c.259G/c.376G/c.383C) fue más frecuente en los animalesblancos que en los de color (P<0.0001). No se encontraron variantes de MC1R con probable pérdida de funciónasociados al fenotipo feomelánico como ocurre en alpaca. En cambio, todos losindividuos feomelánicos tuvieron al menos un alelo de ASIP sin delecionar (I/-), mientras que la mitad de los individuoseumelánicos fueron homocigotas para la deleción (D/D). La secuenciación delexón 4 completo mostró que 8/10 de los individuos eumelánicos restantes eranhomocigotas c.292T oheterocigotas compuestos D/c.292T, siendo de esa manera portadores de dos alelos presuntamente nofuncionales. Con respecto al fenotipo ?cara negra? no se encontró asociación delos alelos de MC1R y ASIP con esepatrón.