Asociación entre el polimorfismo VNTR del gen reloj Per3 y las enfermedades oncohematológicas. Impacto en el descanso de los pacientes.

CERLIANI, MARÍA BELÉN; GILI, JUAN; KLEIN, GRACIELA; ORLANDO, SERGIO; TAUS, ROSANA; DALMARONI, JULIETA; PÉREZ, MARIEL; SABA, SILVIA; CHIESA, JUAN JOSÉ; RICHARD, SILVINA MARIEL

Mar del Plata

Congreso; LIX Reunión Anual de la SAIC; 2014

Sociedad Argentina de Investigación Clínica

Las variantes en genes del reloj circadiano o su desregulación pueden impactar en los procesos celulares relevantes en la carcinogénesis. Estudios poblacionales asociaron variantes en genes reloj con distintos tipos de cáncer. Se propuso que los genes PERIOD podrían funcionar como supresores de tumores. El gen PERIOD3 (PER3) posee un polimorfismo de longitud (VNTR, Variable Number Tandem Repeats), de 4 ó 5 repeticiones de 54 pb, donde la variante 5-rep agrega potenciales sitios de fosforilación. Por ello, el genotipo 5/5 sería más susceptible a cambios en el ritmo; pero los efectos funcionales del VNTR requieren más estudios. El objetivo del trabajo fue estudiar la asociación entre el VNTR de PER3 y las enfermedades onco-hematológicas, y analizar si esta variante tiene algún impacto en la funcionalidad del paciente. Para esto, se analizaron 270 controles y 106 caso s, entre 16 y 89 años, concurrentes al Servicio de Hematología y Hemoterapia del Htal. Dr. Rossi. Se les tomaron muestras de sangre y se les realizó una encuesta, previo CI. Los genotipos de PER3 se determinaron por PCR y visualización en gel de agarosa, y los análisis estadísticos se realizaron con STATA 11.1. Los genotipos 4/5+5/5 mostraron asociación con la enfermedad (OR=1,63, IC 95% 1,00-2,67, p=0,05 ajustado por edad, sexo y nivel educativo); al igual que cambios en el humor durante los últimos 2 meses (OR=1,65, p=0,032, IC 95% 1,02-2,69). Sólo en los casos, los pacientes con los genotipos 4/5+5/5 mostraron cansancio físico al despertar en los últimos 2 meses (OR=2,82, p=0,02, IC 95% 1,13-7,02, ajustado por edad, sexo, nivel educativo y tiempo desde el diagnóstico), con respecto a los que poseen genotipo 4/4. No se encontraron asociaciones significativas entre el polimorfismo y las demás variables analizadas: problemas para conciliar el sueño, despertar muy temprano, cambios en el apetito, cansancio físico o mental durante el día, buena calidad de sueño, despertar por la noche y roncar.