Análisis de la frecuencia de tres mutaciones del gen NAT2 en 6 hospitales del ECLAMC

SANTOS MR, LÓPEZ-CAMELO JS, ORIOLI I, CASTILLA EE, BIANCHI NO, BAILLIET G

San Luis, Argentina

Congreso; XXXV Congreso Argentino de Genética; 2006

Sociedad Argentina de Genética

La enzima N-acetiltransferasa 2  (NAT2) interviene en la Fase II de la detoxificación. Fue reconocida tempranamente como responsable de la acetilación de isoniazida.  Catorce mutaciones de punto ocasionan pérdida o insuficiencia en la actividad enzimática, pero las mutaciones  481T, 590A y 857A representan el  95 % de los alelos de baja actividad enzimática. Se ha observado amplia variabilidad interétnica en la distribución alélica en Europeos, Asiáticos, Africanos y Americanos. El objetivo de este trabajo fue determinar la frecuencia de estas  tres mutaciones  en madres y padres de niños con labio leporino c/sin paladar hendido de seis maternidades del ECLAMC de Argentina. Se analizaron 83 muestras. Los alelos se identificaron por PCR-FRLP. Se comparó la frecuencia alélica de las maternidades con las publicadas para poblaciones europeas y americanas. Los alelos de baja capacidad enzimática 481T, 590A y 857A tuvieron frecuencias de 45,2; 12,6 y 22,3 % en los hospitales Argentinos, respectivamente. La frecuencia total de estos alelos en Europa fue 46; 28,5 y 2,9 % y en Nativos Americanos 25, 6 y 20%. Estos resultados muestran el efecto de la contribución étnica Europea y Americana al pool genético de las poblaciones urbanas actuales