Epidemiología de microtia y apéndice preauricular

SCALA C, H CAMPAÑA, MS PAWLUK, JS LÓPEZ-CAMELO

Corrientes

Congreso; XL Congreso Argentino de Genética. III Simposio Latinoamericano de Citogenética y Evolución. I Jornadas Regionales SAG-NEA; 2011

Sociedad Argentina de Genética

INTRODUCCION: La frecuencia de microtia es de 2,7/10000 nacidos vivos, la de apéndice preauricular es de 2,2/1000. Frecuentemente estas anomalías se presentas asociadas en un mismo recién nacido –RN-,siendo su frecuencia de 0,2/10000 nacidos vivos. OBJETIVO: Evaluar si la epidemiología de Microtia, Apéndice preauricular y ambas malformaciones en un mismo RN son similares. MATERIALES Y METODOS: El material corresponde a 13.980 recién nacidos malformados, obtenido a partir de 5 710 785 nacimientos examinados en 231 hospitales distribuidos en 11 países participantes de la red ECLAMC, durante el periodo 1967-2008. La muestra se agrupa en: RN con apéndice preauricular aislado, RN con microtia aislada y RN con ambos como únicos defectos. El trabajo es un estudio epidemiológico con diseño descriptivo, transversal y caso-control. Se utiliza la regresión de Poisson para el análisis de tendencia secular. Para evaluar factores de riesgo se utiliza el test de McNemar y la regresión logística. La razón de productos cruzados (Odds Ratio) será estimado con sus intervalos de confianza al 95%. Para estudiar las frecuencias por país y las características fenotípicas se obtuvo una submuestra que incluye el periodo 1982-2008. RESULTADOS: Las tendencias seculares de apéndice y microtia están correlacionadas (ro=0.487, p menor a 0.001), ambas aumentan desde 1967 al 2008. La tendencia secular de las dos malformaciones juntas decae en el mismo periodo. Las frecuencias por país de apéndice y microtia presentan resultados similares (ro=0.769, p menor a 0.001), aumentos de apéndice por país, van acompañados por aumentos de microtia en el mismo país. La distribución de frecuencias de ambos defectos asociados es más parecida a microtia (ro=0.741, p menor a 0.001) que a apéndice (ro=0.545 no significativa). Los riesgos de microtia son intermediarios entre los de apéndice (los más bajos) y de ambas juntas (los risgos mas altos). Las características fenotípicas de microtia y de ambas juntas muestran mayor relación, con mayor mortalidad, mayor frecuencia de nacido muerto al alta hospitalaria y mayor proporción de RN de sexo masculino. CONCLUSION: Microtia y apéndice muestran características epidemiológicas similares, y cuando se presentan ambas en un mismo recién nacido estas son más parecidas a microtia que a apéndice. Es probable que la detección del apéndice cuando ambas malformaciones se presentan juntas dependa de la detección de microtia.