IMBICE   05372
INSTITUTO MULTIDISCIPLINARIO DE BIOLOGIA CELULAR
Unidad Ejecutora - UE
congresos y reuniones científicas
Título:
Búsqueda de asociación genética para migraña con aura: un estudio caso control en la población bonaerense
Autor/es:
GIGLIO, JORGE A.; CATANESI, CECILIA I.; GONZÁLEZ, REBECA; MIRANDA, SILVINA; NOWIK, MAGALÍ; GILI, JUAN A.
Lugar:
Santiago de Chile
Reunión:
Congreso; XVIII Congreso Latinoamericano de Genética; 2021
Institución organizadora:
Asociación Latinoamericana de Genética
Resumen:
La migraña es una patología incapacitante, de gran impacto socioeconómico y personal. Su base genética no ha sido estudiada en los argentinos, a pesar de su relevancia en tratamiento y prevención. Con el objetivo de caracterizar genéticamente a la migraña con aura (MA) en la población bonaerense, analizamos seis variantes reportadas en otras poblaciones. Se obtuvo ADN de 53 pacientes con MA y 55 controles, y se tipificaron por PCR-alelo específica o PCR-RFLP seis SNPs: rs2075968-PRDM16, rs12134493-TSPAN2, rs10166942-TRPM8, rs10456100-KCNK5, rs11031122-MPPED2 y rs11172113-LRP1, los cuales codifican respectivamente un factor de transcripción, una proteína de superficie celular, un canal catiónico para frío y dolor, un canal potásico, una metalofosfoesterasa y un sensor del medio extracelular. Los SNPs se ajustaron al equilibrio de Hardy-Weinberg (p>0,05) y sus frecuencias no difirieron significativamente entre casos y controles (AMOVA y FST), siendo para los alelos de riesgo (caso/ control respectivamente): rs2075968-T=0,220/0,300, rs12134493-A=0,075/0,111, rs10166942-T=0,821/0,791, rs10456100-T=0,217/0,282, rs11031122-C=0,123/0,191 y rs11172113-C=0,330/0,306. Los análisis de asociación (Χ2) y odds ratio (OR) mostraron asociación para rs10456100 (p