La biología molecular en el estudio y seguimiento de la leucemia mieloide crónica.

SILVINA M. RICHARD

“Leucemia mieloide crónica, un constante desafío”.

Permanyer

Lugar: Barcelona; Año: 2010;

La leucemia mieloide crónica LMC fue la primera enfermedad maligna en la que se demostró una anomalía genética adquirida y es en la actualidad el modelo molecular de leucemia mejor estudiado. En ella se expresa la translocación cromosómica t (9; 22) (q34; q11) que da lugar a la formación del cromosoma Filadelfia (Ph). A causa de ésta se producen 2 nuevos genes híbridos: el BCR-ABL ( Break point cluster regio-Abelsonen el cromosoma 22q- o cromosoma Ph y el gen recíproco ABL-BCR en el cromosoma derivado 9q+, el cual, no parece desempeñar ninguna actividad funcional en la enfermedad. La estimación y supresión de la leucemia residual por debajo del nivel de la detección citogenética se ha convertido en un tema de interés en el tratamiento de la enfermedad. Actualmente la identificación de la enfermedad mínima residual mediante métodos moleculares es de vital importancia para la evaluación precisa del estado evolutivo de la enfermedad. Entre los principales métodos moleculares encontramos la técnica de Hibridación in situ por fluorescencia FISH método de citogenética molecular capaz de detectar las alteraciones cromosómicas aún en células en interfase; la reacción en cadena de la polimerasa PCR, cualitativa de utilidad para determinar el punto de ruptura de BCR-ABL, la PCR cuantitativa que detecta cantidad de transcriptos y la PCR cuantitativa en tiempo real “real time q PCR”, la cual posee una sensibilidad de detección de una célula BCR-ABL positiva cada 104-105 células.”, la cual posee una sensibilidad de detección de una célula BCR-ABL positiva cada 104-105 células.