IMEX   05356
INSTITUTO DE MEDICINA EXPERIMENTAL
Unidad Ejecutora - UE
congresos y reuniones científicas
Título:
Sangrado e hipodisfibrinogenemia. Heterocigota compuesto?
Autor/es:
BASTOS L; GROSSO SH; VERA MP; SÁNCHEZ LUCEROS A; FERNANDEZ R; MARTINEZ M; MESCHENGIESER SS; BLANCO AN; LAZZARI MA
Lugar:
Buenos Aires
Reunión:
Congreso; IX CONGRESO DEL GRUPO COOPERATIVO ARGENTINO DE HEMOSTASIA Y TROMBOSIS; 2010
Institución organizadora:
Grupo CAHT
Resumen:
Las alteraciones cualitativas del fibrinógeno (Fg) incluyen disfibrinogenemias e hipodisfibrinogenemias, con baja actividad coagulante y niveles normales o moderadamente disminuidos de antigeno. Las disfibrinogenemias pueden afectar la polimerización, el entrecruzamiento o la lisis de la fibrina. Presentamos el caso de una nina de 2 anos, con sangrado prolongado posterior a la ruptura del frenillo, que requirió transfusion de globulos rojos. Las determinaciones de Fg fueron realizadas por los métodos de Clauss (funcional F) y Laurell (inmunologico I). La polimerización del plasma fue medida por turbidimetria a 350nm, luego del agregado de trombina (0,025U/mL) y calcio (9,6mM). Propósito: las pruebas de coagulación (TP, TTPA, TT) fueron incoagulables; el TT corrigio parcialmente con plasma normal (N/2:20seg.; P+N:30seg.); el Fg se hallo disminuido (F:8,9mg/dL; I:56mg/dL) y la actividad funcional corrigió parcialmente con plasma normal (N:300mg/dL, P+N:125mg/dL). Padre: el TT fue anormal y no corrigió con normal (51sec.; P+N:33seg.); el Fg dio bajo (F:31,5mg/dL; I:145mg/dL) y la actividad funcional corrigió parcialmente con normal (P+N:120mg/dL). Madre: el Fg (F:170mg/dL; I:185mg/dL) se halló ligeramente disminuido y la actividad corrigió con plasma normal. Polimerizacion: el proposito mostró prolongación de la fase lag, marcada reducción de la pendiente y del máximo de absorbancia (Abs); el padre, aumento de la fase lag y reducción de la pendiente y del máximo de Abs; lamadre, aumento de la fase lag y reducción del máximo de Abs. La discrepancia entre el Fg F e I y el patrón de polimerización sugieren la presencia de una hipodisfibrinogenemia severa. Se puede sospechar heterocigocidad compuesta, dado que el padre muestra una hipo disfibrinogenemia menos severa y la madre, asintomática, una ligera disminución del Fg.