Correlación fenotípica/mosaico germinal y somático en una familia afectada por hemofilia A severa-leve: implicancias clínicas y diagnósticas.

ABELLEYRO M.M.; NEME D.; MARCHIONE V.D.; ROSSETTI L.C.; DE BRASI C.D.; RADIC C.P.; ELHELOU L.

CABA

Jornada; I Jornada de Divulgación de las Actividades del Departamento de Microbiología, Inmunología, Biotecnología y Genética. Facultad de Farmacia y Bioquímica, Universidad de Buenos Aires.; 2018

CORRELACIÓN FENOTÍPICA/MOSAICO GERMINAL Y SOMÁTICO EN UNA FAMILIA AFECTADA POR HEMOFILIA A SEVERA-LEVE: IMPLICANCIAS CLÍNICAS Y DIAGNÓSTICAS.VD Marchione1, MM Abelleyro1,4, CP Radic1, LC Rossetti1,4, D Neme2, L Elhelou2, CD De Brasi1,3. 1Laboratorio de Genética Molecular de la Hemofilia, IMEX, CONICET-Academia Nacional de Medicina, Argentina. 2Fundación de la Hemofilia Alfredo Pavlovsky. 3Instituto de Investigaciones Hematológicas Mariano R Castex, Academia Nacional de Medicina.4Cátedra de Genética. Facultad de Farmacia y Bioquímica. UBA.E-mail: vaninamarchione@gmail.comLa Hemofilia A (HA) es una coagulopatía ligada al X recesiva prevalente (1:5000) causada por defectos en el F8 que se expresa en varones hemicigotas y muy raramente en mujeres heterocigotas. El mosaicismo genético puede ocurrir temprano en el desarrollo puede ser somático modulando la severidad del fenotipo y/o germinal cambiando el patrón de herencia.Se reporta una familia con HA (probando severo P, madre M, tía materna MS y abuelo materno leve MF) donde la complejidad descripta define las singulares características fenotípicas del caso MF.P, niño con FVIII:C