IMEX 05356
INSTITUTO DE MEDICINA EXPERIMENTAL
Unidad Ejecutora - UE
congresos y reuniones científicas
Título:
Genotipo-fenotipo en VWD tipos 2A y 2M; mecanismos fisiopatológicos involucrados, según el dominio afectado por mutaciones.
Autor/es:
KEMPFER AC; CASINELLI MM; PIVA J; SANCHEZ-LUCEROS A; WOODS AI, ; BLANCO AN; LAZZARI MA
Lugar:
CABA
Reunión:
Congreso; XII Congreso Argentino de Hemostasia y Trombosis - III Curso Educacional de la Sociedad Internacional de Hemostasia y Trombosis; 2018
Institución organizadora:
Grupo CAHT
Resumen:
En la enfermedad de von Willebrand (VWD) tipos 2A y 2M, el fenotipo es similar (RCo/Ag 0,6), VWFpp/Ag (vn=0,92-2,14).Resultados: P grupo O=65.3%; Mujeres=55.3%. Edad=21.2 (1-82 años).Siete variantes nuevas: p.R1379H probablemente neutral según métodos in-silico y seis mutaciones: VWD-2A: p.Y1542D, p.F1654L; VWD-2M: p.F1293C, p.R1334Q, p.E1549K, p.R1564W. VWD-2A: 0,97 FHM/P. Pacientes con: FVIII;C/Ag alto=8,3%; VWFpp/Ag alto=41,7%; ambos cocientes altos=33,3%; ambos cocientes normales=16,7%. D-A1: BAT=10,0±0,6; TS>10; FVIII:C/Ag=0,9±0,1; CB/Ag
