Caracterización citogenética y anatomopatológica en pacientes con leucemia linfocítica crónica con evolución clonal

BELÉN BRIZUELA; IRMA SLAVUTSKY; FERNANDA METREBIAN; MARINA JIMÉNEZ; MARINA NARBAITZ

Buenos Aires

Congreso; 47º Congreso Argentino de Patología; 2018

Sociedad Argentina de Patología

IntroducciónLa leucemia linfocítica crónica (LLC) es la leucemia más frecuente en adultos en Occidente, con una edad media al diagnóstico de 70 años y predominio en varones. El estudio citogenético, tanto convencional como por FISH, forma parte del algoritmo diagnóstico ya que tiene valor pronóstico y predictivo. Durante el transcurso de la enfermedad se puede producir la adquisición de nuevas alteraciones genéticas que indican evolución clonal (EC), presentando estos pacientes peor pronóstico, con menor sobrevida. ObjetivoEvaluar la asociación entre las características citogenéticas y anatomopatológicas de pacientes con LLC con EC. Materiales y métodosSe seleccionaron aquellos pacientes con diagnóstico de LLC con EC que tuvieran biopsia de medula ósea (BMO) y/o ganglio linfático. Se incluyeron 22 pacientes (15 varones; edad media: 62,8 años, rango: 38-80 años). Se efectuó el estudio citogenético convencional y/o por FISH, analizándose trisomía del cromosoma 12 (+12), deleción 13q14 (del13q14), 11q22 (del11q22) y 17p13 (del17p13). Se aplicó el test exacto de Fisher para el análisis estadístico de los datos.ResultadosSe analizó el cariotipo de 21 pacientes, en 8 casos (38%) fue normal y en los restantes patológico, con un 69% de cariotipos complejos (CC). Predominaron las alteraciones estructurales, siendo la más frecuente la deleción del brazo largo del cromosoma 6 (29% de los casos). Dieciocho pacientes fueron evaluados por FISH, observándose la del13q14 en 13 casos (72%), seguido de +12 en un 56% (10). En el 45% (10) de los pacientes la EC fue detectada por cariotipo convencional, en el 50% (11) por FISH, y en el paciente restante por ambas técnicas. La BMO mostró un patrón de infiltración nodular e intersticial en 9 casos (41%), seguido de patrón difuso (PD) en 8 (36%), con un promedio de infiltración del 58%. El 43% de los pacientes con PD presentaron del17p13, respecto del 11% de aquellos con patrón nodular e intersticial (PNI). En los pacientes con enfermedad nodular no se observó del17p13 ni del11q22. Todos los casos con PD presentaron cariotipo anormal, mostrando diferencias significativas respecto de aquellos con PNI (38,5%) (p