INVERSIÓN DE LOS INTRONES 1 Y 22 EN PACIENTES CON HEMOFILIA A SEVERA DEL NORESTE DE URUGUAY

VEGA-REQUENA Y; CARLOS D. DE BRASI; HIDALGO PC; FAGUAGA M; BANDINELLI E; ABELLEYRO MM; SANS M

Mendoza

Congreso; XVII Congreso Latinoamericano de Genética; 2019

Sociedad Latinoamericana de Genetica

La hemofilia A (HA)es la coagulopatía ligada al X más frecuente, es causada por mutaciones en elgen del factor VIII (FVIII) de coagulación (F8).La HA puede ser severa cuando la actividad del FVIII es menor al 1%(FVIII:C<1IU/dL). Entre el 40 al 50 % de las HA-severas son producidas porinversiones del F8, tales como lainversión del intrón 1 (Inv1) y del intrón 22 (Inv22). Lospacientes con HA-severa experimentan sus primeros sangrados generales a los11,75 meses, principalmente en las articulaciones lo que causa la artropatíahemofílica y discapacidad permanente. El objetivo de este trabajo fue investigarla frecuencia de la Inv1 y la Inv22 en los pacientes con HA-severa de la región noreste de Uruguay (Departamentos: Tacuarembó, Rivera y Cerro Largo).Fueronestudiados 8 pacientes con HA-severa pertenecientes a 5 familias. El estudio delas inversiones se realizó aplicando las pruebas de inverse shifting-PCR (IS-PCR). La Inv1 se encontró en dos pacientes(hermanos) provenientes de la ciudad de Tacuarembó, un paciente deldepartamento de Rivera resultó positivo para la Inv22. La Inv1 y la Inv22,representan la causa de la HA-severa en el 40% de los pacientes del noreste deUruguay, similar a lo reportado internacionalmente, sin embargo, la Inv1muestra una frecuencia del 20 % lo cual es considerablemente mayor a losestudios previos (0 ? 5 %). Estosdatos permiten: caracterizar la etiología genética de la hemofilia, elasesoramiento genético a las familias y conocer la distribución geográfica delas mutaciones causales de la HA en Uruguay.