Correlación fenotípica/mosaico germinal y somático en una familia afectada por Hemofilia A severa-leve: implicancias clínicas y diagnósticas.

RADIC C.P.; ELHELOU L.; ABELLEYRO M.M.; NEME D.; MARCHIONE V.D.; ROSSETTI L.C.; DE BRASI C.D.

San Fernando del Valle de Catamarca

Congreso; XLVI Congreso Argentino de Genética (SAG). IV Jornada regional NOA ? Catamarca; 2017

Sociedad Argentina de Genética (SAG)

CORRELACIÓN FENOTÍPICA/MOSAICOGERMINAL Y SOMÁTICO EN UNA FAMILIA AFECTADA POR HEMOFILIA A SEVERA-LEVE:IMPLICANCIAS CLÍNICAS Y DIAGNÓSTICAS.VD Marchione1, MMAbelleyro1, CP Radic1, LC Rossetti1, D Neme2,L Elhelou2, CD De Brasi1,3. 1Laboratorio de Genética Molecular de la Hemofilia, IMEX,CONICET-Academia Nacional de Medicina, Argentina. 2Fundación de la Hemofilia AlfredoPavlovsky. 3Instituto de Investigaciones Hematológicas Mariano R Castex, Academia Nacional deMedicina.La Hemofilia A (HA) es una coagulopatía ligada al Xrecesiva prevalente (1:5000) causada por defectos en el F8 que se expresa en varones hemicigotas y muy raramente en mujeresheterocigotas. El mosaicismo genético puede ocurrir temprano en el desarrollo puedeser somático modulando la severidad del fenotipo y/o germinal cambiando elpatrón de herencia.Se reporta una familia conHA (probando severo P, madre M, tía materna MS y abuelo materno leve MF)donde la complejidad descripta define las singulares características fenotípicasdel caso MF.P,niño con FVIII:C