CORRELACIÓN FENOTÍPICA/MOSAICO GERMINAL Y SOMÁTICO EN UNA FAMILIA AFECTADA POR HEMOFILIA A SEVERA-LEVE: IMPLICANCIAS CLÍNICAS Y DIAGNÓSTICAS

DE BRASI CD; ROSSETTI LC; MARCHIONE VD; NEME D; ABELLEYRO MM; ELHELOU L; RADIC CP

CIUDAD AUTONOMA DE BUENOS AIRES

Jornada; I Jornada de Divulgación de las Actividades del Departamento de Microbiología, Inmunología, Biotecnología y Genética. Facultad de Farmacia y Bioquímica, Universidad de Buenos Aires; 2018

La Hemofilia A (HA) es una coagulopatía ligada al X recesiva prevalente (1:5000) causada por defectos en el F8 que se expresa en varones hemicigotas y muy raramente en mujeres heterocigotas. El mosaicismo genético puede ocurrir temprano en el desarrollo puede ser somático modulando la severidad del fenotipo y/o germinal cambiando el patrón de herencia.Se reporta una familia con HA (probando severo P, madre M, tía materna MS y abuelo materno leve MF) donde la complejidad descripta define las singulares características fenotípicas del caso MF.P, niño con FVIII:C