Factor von Willebrand y Enfermedad de von Willebrand - nuevos enfoques en el diagnóstico fenotípico y genotípico

ADRIANA I. WOODS; JUVENAL PAIVA; MARIA A LAZZARI; ANA C KEMPFER; ANALIA SANCHEZ-LUCEROS; ALICIA N. BLANCO; EMILSE BERMEJO

Ciudad de Buenos Aires

Congreso; Congreso de la Asociacion Bioquimica Argentina; 2016

El factor von Willebrand (VWF) es una glicoproteína que se sintetiza en células endoteliales y en megacariocitos. Su vida media es de ~12 hs. Está formado por multímeros de diferentes pesos moleculares, pequeños, intermedios, grandes y extragrande. La actividad funcional reside en los multímeros grandes, siendo los extragrandes, trombogénicos. Promueve la adhesión plaquetaria al subendotelio, la agregación plaquetaria y transporta al FVIII en plasma, protegiéndolo de su degradación por proteasas.La enfermedad de von Willebrand es el trastorno hemorrágico más frecuente; se describen deficiencias cuantitativas (parcial: VWD1; total: VWD3) o defectos cualitativos (VWD2A, VWD2M, VWD2B y VWD2N). La expresión clínica es variable (sangrado muco-cutáneo) y su herencia autosómica, dominante o recesiva según las variantes. Los niveles del VWF dependen de factores genéticos y no genéticos, que afectan el diagnóstico y la expresión clínica. Para llegar al diagnóstico se precisan varias pruebas, algunas inespecíficas. El laboratorio comienza con pruebas orientadoras, se continúa con pruebas confirmatorias, y posteriormente pruebas para definir la variante de VWD. El diagnóstico genotípico es fundamental para lograr el diagnóstico diferencial entre VWD2B vs. PT-VWD y VWD2N vs. Hemofilia A (leve-moderada), diferenciar VWD de AVWS, discriminar variantes VWD2.