0199 (317) RESULTADOS PRELIMINARES DEL ANÁLISIS DEL EXÓN 28 PARA EL DIAGNÓSTICO DE LA ENFERMEDAD DE VON WILLEBRAND (VWD).

WOODS AI; KEMPFER AC; KELLER L; CALDERAZZO JC; SÁNCHEZ-LUCEROS A; PAIVA-PALOMINO J; FARÍAS CE; LAZZARI MA

Mar del Plata

Congreso; LIII REUNION CIENTIFICA ANUAL Sociedad Argentina de Investigación Clínica (SAIC)- REUNION CIENTIFICA Sociedad Argentina de Fisiología (SAFIS); 2008

SAIC-SAFIS

Introducción En el exón 28 se hallan 48% de todas las mutaciones asociadas a la VWD (78,8% de las mutaciones del tipo 2A, 100% del 2B, 96% del 2M, 32,5% del tipo 1, 16% del tipo 3). Objetivos Nuestro propósito es detectar mutaciones en el exón 28 de pacientes con VWD con VWFRCo <10% y VWF:RCo/VWF:Ag <0.6. Metodología Se reclutaron 16 pacientes. Se hizo PCR anidada para amplificar un fragmento de 1145 pb evitando la amplificación del seudogen. A partir de este producto de PCR (A-B), se amplifican 4 fragmentos consecutivos (1-2, 3-4, 5-6, 7-8) El resto del exón (cerca de 700 pb) se estudió amplificando 2 fragmentos (C-D, E-F). Diseñamos los primers para la PCR anidada y para los fragmentos. Los fragmentos se secuenciaron en ABI PRISM 310. Resultados Preliminares Hasta el momento, hemos encontrado las siguientes mutaciones y su equivalencia en la base de datos ISTH: Paciente 1: Patrón multimérico: ausencia de multímeros grandes.- Mutación: heterocigota 3916C>T (R1306W).-Diagnóstico fenotípico: VWD 2B.- ISTH SSC VWF database: VWD 2B.- Paciente 2: Patrón multimérico: normal.- Mutación: heterocigota 3943C>T(R1315C).- Diagnóstico fenotípico: VWD 2M.- ISTH SSC VWF database: VWD tipo 1, 3, 2A, 2M y no clasificable.- Paciente 3: Patrón multimérico: normal.- Mutación: heterocigota 3943C>T (R1315C).- Diagnóstico fenotípico: VWD 2M.- ISTH SSC VWF database: VWD tipo 1, 3, 2A, 2M y no clasificable.- Paciente 4 (hijo): Patrón multimérico: normal.- Mutación: doble heterocigota 4883T>C (I1628T) y en exón 17: heterocigota 2220G>A (M740I). Diagnóstico fenotípico: VWD 2M.+ Vicenza.- ISTH SSC VWF database: VWD 2A.- Paciente 5 (padre): Patrón multimérico: normal.- Mutación: heterocigoto 4883T>C (I1628T).- Diagnóstico fenotípico: VWD 2M.- ISTH SSC VWF database: VWD 2A. Conclusión El conocimiento del patrón multimérico del VWF es indispensable aún contando con el estudio molecular como se observa en la discordancia con la ISTH database.