Identificación de pacientes con acortamiento de la sobrevida del factor von Willebrand (VWF).

CARRIVALE M; KEMPFER AC; WOODS AI; VIZCAICHIPI K; ASTUDILLO OG; SÁNCHEZ-LUCEROS A; LAZZARI MA

Mar del Plata

Congreso; LII REUNION CIENTIFICA ANUAL Sociedad Argentina de Investigación Clínica (SAIC)- LV REUNION CIENTIFICA ANUAL Sociedad Argentina de Inmunología (SAI)- Sociedad Argentina de Fisiología (SAFIS); 2007

Sociedad Argentina de Investigación Clínica-Sociedad Argentina de Inmunología-Sociedad Argentina de Fisiología

variantes de enfermedad de VWF (VWD). Casonato (2002) detectó el acortamiento de la sobrevida del VWF en el tipo VWD Vicenza (mutaciones en exón 17 y 27), midiendo el VWF:Ag después de la administración de la desmopresina. Señaló que en el VWD tipo 2A el acortamiento de la sobrevida del VWF está relacionada sólo a los multímeros grandes e intermedios. Sadler (2005) sugiere que en el VWD tipo Vicenza, la remoción del VWF domina sobre la proteólisis y que está relacionada al ensamble de los multímeros, aunque existe ausencia de bandas satélites. Haberichter(2006)utilizó los niveles del propeptido(VWFpp) y sugiere que la razón VWFpp/VWF:Ag puede ser útil para discriminar tipos de VWD. -Objetivos: Estudiar la sobrevida del VWF en pacientes con enfermedad de VWF (VWD) utilizando la relación entre el propeptido del VWF (VWFpp) y el VWF:Ag. -Métodos: VWF:Ag por la técnica de Taylor (1988) y VWFpp por la técnica de Borchiellini (1996). Pacientes: 1 VWD adquirido, 3 tipo Vicenza, 2 con mutación en el exón 27 y 1 en el exón 17, 4 2B, 3 2A, 1 2M y 1 tipo 1. 13 controles normales, 6 grupo sanguíneo (GS) A, 6 grupo 0 y 1 grupo B. Resultados: No hay diferencias (p<0.05) entre los GS A y 0 respecto al VWF:Ag (p=0.053), VWFpp (p=0.378) y VWFpp/VWF:Ag (p=0.402). Rango normal en U/dL (n=13): VWF:Ag= 48- 107; VWFpp= 48-172; VWFpp/VWFA:Ag= 0,91-2,14. La correlación entre el VWF:Ag y VWFpp es = 0.443. La razón VWFpp/VWF:Ag para el VWD: adquirido =7,60, Vicenza (exón 27) =6,23 y 11,30, Vicenza (exón 17) =2, VWD tipo 2B =1,44; 0,90; 2,47 y 2,84, VWD 2A =2,06; 2,74 y 2,80, VWD 2M =2,48, VWD 1 =1,70. -Conclusión: En nuestro escaso grupo de pacientes analizados con este nuevo enfoque detectamos 2 poblaciones diferentes: aquellos claramente referidos al tipo 2 y otros con casi 3 veces mayor acortamiento de la sobrevida del VWF. Potencialmente esto habla de una diferente fisiopatología.