Análisis mediante FISH Y RT-PCR del der(9q) en Leucemia Mieloide Crónica (LMC).

GUTIERREZ L; DE BRASI C; FREITAS J; VENTRIGLIA V; BELLI C; LARRIPA I

Rosario

Congreso; XV Congreso Latinoamericano de Genética; XLI Congreso Argentino de Genética; XLI Congreso de la Sociedad de Genética de Chile; II Reunión Regional SAG- Litoral.; 2012

Sociedad Argentina de Genética

La LMC se caracteriza por el cromosoma Philadelphia (Ph) producto de la t(9;22)(q34;q11). Un 10-15% de los casos presentan deleciones en el der(9) asociadas a la falta de expresión del mensajero recíproco ABL/BCR y peor pronóstico. Se analizaron 12 pacientes con LMC al diagnóstico, a los que se les realizó el estudio citogenético, FISH y RT-PCR de los transcriptos BCR/ABL y ABL/ BCR, a fin de estudiar ambos derivados. En 11/12 casos se observó el cromosoma Ph y el caso restante presentó la variante t(2;9;22)(p23;q34;q11). El estudio de FISH con sondas doble fusión (F) para los genes BCR (verde: V) y ABL (rojo: R) mostró el patrón de señales característico 2F, 1R, 1V en 10/12 casos. En 1/12 se observó un 89% (267/300) de núcleos con el patrón 1F, 1R, 1V, sugiriendo una deleción sobre el der(9), el resto, un 11%(33), mostró el patrón convencional indicando la presencia de dos clones. El caso con el Ph variante presentó el patrón 1F, 2R, 2V, asociado al mecanismo de formación en una etapa. El análisis por RT-PCR mostró en todos los casos analizados la expresión del gen BCR/ABL y de su contraparte ABL/BCR, de diferentes tamaños dependiendo de los puntos de ruptura involucrados. En el paciente portador de la deleción en el der(9), la presencia de transcriptos ABL/BCR se debería al clon original minoritario y la deleción se asociaría con evolución clonal. En el caso con el Ph variante, el patrón de señales de FISH es discordante con la presencia del transcripto ABL/BCR observado, sugiriendo un mecanismo en 2 etapas asociado también con evolución clonal.