IMEX   05356
INSTITUTO DE MEDICINA EXPERIMENTAL
Unidad Ejecutora - UE
artículos
Título:
Variantes genéticas frecuentes del factor von Willebrand: su influencia en el laboratorio y la clínica.cuentes del factor von Willebrand: su influencia en el laboratorio y la clínica.
Autor/es:
LAZZARI MA; WOODS AI; SANCHEZ-LUCEROS A; PAIVA J
Revista:
Acta Bioquimica Clinica Latinoamericana
Editorial:
Federacion Bioquimica de la Pcia de Bs As
Referencias:
Lugar: La Plata; Año: 2019 vol. 53 p. 183 - 192
ISSN:
1851-7064
Resumen:
El factor von Willebrand (VWF) es una glucoproteína altamente polimórfica. Se describen aquí diferentes variantes genéticas asintomáticas altamente frecuentes, sus influencias sobre los estudios fenotípicos, en los niveles plasmáticos del mismo, y por consiguiente en diferentes entidades clínicas. Se detallan también variaciones en la frecuencia alélica según las etnias analizadas. El objetivo de este trabajo fue alertar sobre la necesidad de conocer la frecuencia de los polimorfismos en la población normal para evitar posibles conclusiones erróneas al momento del hallazgo de cambios no previamente reportados en la literatura científica (PDF) Variantes genéticas frecuentes del factor von Willebrand: su influencia en el laboratorio y la clínica.