Doctor de la Universidad de Buenos Aires
Licenciada en Ciencias Químicas

PROFESIONAL PRINCIPAL

Como integrante del equipo de Servicios STAN del CIPYP se llevarán a cabo las siguientes tareas: Determinación de parámetros bioquímicos y actividades enzimáticas del Metabolismo del Hemo en pacientes y familias con diferentes tipos de Porfirias, asociadas o no con otras patologías, necesarios para determinar el diagnóstico diferencial, analizar la evolución de los pacientes y de las terapias utilizadas para todas las Porfirias. Relevamiento y análisis de los casos de Porfiria diagnosticados y los factores asociados a su manifestación y evolución. Junto a miembros de la CIC se continuará con el estudio del rol de las variantes genéticas del sistema de metabolización y transporte de xenobióticos y metabolitos en el desencadenamiento de las Porfirias Hepáticas, en asociación o no a otras patologías. Las Porfirias Hepáticas necesitan de factores desencadenantes para su manifestación entre los que se incluyen diferentes fármacos terapéuticos. Alteraciones en el sistema metabolizante y de transporte de drogas pueden tener un rol en su desencadenamiento. El factor de transcripción Receptor X de Pregnano (PXR) regula la expresión, en respuesta a endobióticos y xenobióticos, de proteínas del sistema metabolizante, CYP3A4, y de transporte, ABCB1. PXR es codificado por el gen NR1I2 localizado en el cromosoma 3 y se expresa principalmente en hígado, intestino y riñón. Se estudiará el posible rol de variantes del gen NR1I2 en el desencadenamiento de las Porfirias Hepáticas más prevalentes, Porfiria Aguda Intermitente (PAI) y Porfiria Cutánea Tardía adquirida (PCT-A) mediante su genotipificación. Se completará el estudio de las variantes del exon 2 rs12727613 (c.79C>T) y rs12721607 (c.106G>A) del gen NR1I2 por PCR y secuenciación directa y se analizarán las frecuencia alélicas y genotípicas para comparar las diferentes cohortes. Se realizará el estudio poblacional de la cohorte Control y de otras poblaciones mediante la base de datos Gnomad. Se comenzará el análisis de las variantes del exon 4: rs72551372 (418G>A) y rs72551374 (c.488A>G) y de la variante intrónica rs59371185 (c.52G>A) del exón 2 NR1I2 por PCR y secuenciación directa . Se determinará la posible existencia de alelos de riesgo o de protección para las variantes analizadas.

CASAS, ADRIANA GABRIELA / INV PRINCIPAL

[CIPYP] CENTRO DE INVESTIGACIONES SOBRE PORFIRINAS Y PORFIRIAS -
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