Doctor de la Universidad de Buenos Aires
Licenciada en Ciencias Químicas

PROFESIONAL PRINCIPAL

Como integrante del equipo de Servicios STAN del CIPYP se llevarán a cabo las siguientes tareas: Determinación de parámetros bioquímicos y actividades enzimáticas del Metabolismo del Hemo en pacientes y familias con diferentes tipos de Porfirias, asociadas o no con otras patologías, necesarios para determinar el diagnóstico diferencial, analizar la evolución de los pacientes y de las terapias utilizadas para todas las Porfirias. Relevamiento y análisis de los casos de Porfiria diagnosticados y los factores asociados a su manifestación. Junto a miembros de la CIC se continuará con el estudio del rol de las variantes genéticas del sistema de metabolización y transporte de xenobióticos en el desencadenamiento de las Porfirias Hepáticas, en asociación o no a otras patologías. Las Porfirias necesitan de factores desencadenantes para su manifestación entre los que se incluyen diferentes fármacos terapéuticos. Alteraciones en el sistema metabolizante y de transporte de drogas pueden tener un rol en su desencadenamiento. El factor de transcripción Receptor X de Pregnano (PXR) regula la expresión, en respuesta a endobióticos y xenobióticos, de proteínas del sistema metabolizante, CYP3A4, y de transporte, ABCB1. PXR es codificado por el gen NR1I2 localizado en el cromosoma 3 y se expresa principalmente en hígado, intestino y riñón. Se estudiará el rol de variantes del gen NR1I2 en el desencadenamiento de las Porfirias Hepáticas más prevalentes, Porfiria Aguda Intermitente (PAI) y Porfiria Cutánea Tardía adquirida (PCT-A). Se continuará con la genotipificación, por la técnica PCR-RFLP, de las variantes: rs12721613 (c.196C>T), cuyo producto PCR se digiere con BmrI y rs2472677 (c.-22-7659C>T) cuyo producto PCR se digerirá por Hpy1881.T Los patrones de bandas se analizarán por electroforesis en agarosa. Se estudiarán las frecuencias alélicas y genotípicas en individuos PAI sintomáticos (PAI-S) y latentes (PAI-L), PCT-A y Controles. Se realizará un estudio poblacional con la cohorte Control y las descriptas para otras poblaciones mediante la base de datos gnoMAD. Se comenzará con el estudio de otras variantes en el exón 2 del gen NR1I2 por PCR y secuenciación directa, NM_003889.4:c.79C>T, NM_003889.4:c.106G>A

BUZALEH, ANA MARIA / INV. INDEPENDIENTE AD-HONOREM

[CIPYP] CENTRO DE INVESTIGACIONES SOBRE PORFIRINAS Y PORFIRIAS -
[OCA - HOUSSAY] OFICINA DE COORDINACION ADMINISTRATIVA HOUSSAY -
[CONICET] CONSEJO NACIONAL DE INVESTIGACIONES CIENTIFICAS Y TECNICAS -