INVESTIGADORES
TARGOVNIK Hector Manuel
datos académicos
Título/s
Doctor en Medicina
Médico
Médico
Categoría
INV. SUPERIOR AD-HONOREM
Disciplina científica
Ciencias Médicas
Biología
Biología
Disciplina desagregada
MEDICINA-GENETICA HUMANA
Campo de aplicación
Prestaciones sanitarias-Medicina preventiva
Enf.No Endemicas-Prenatales,neonatales,peri
Enf.No Endemicas-Prenatales,neonatales,peri
Especialidad
GENETICA MOLECULAR-ENDOCRINOLOGIA MOLECULAR
Tema
Identificación y caracterización por algoritmos bioinformáticos de variantes en nuevos genes identificados por secuenciación de exomas completos, asociados a hipotiroidismo congénito.
Tema en inglés
Identification and characterization by bioinformatic algorithms of variants in new genes identified by whole exome sequencing, associated with congenital hypothyroidism.
Palabras clave
HIPOTHYROIDISMO CONGENITO // SECUENCIACIÖN DE EXOMAS COMPLETOS // VARIANTES
Palabras clave en inglés
CONGENITAL HYPOTHYROIDISM // WHOLE EXOME SEQUENCING // VARIANTS
Lugar de trabajo
CATEDRA DE GENETICA Y BIOLOGIA MOLECULAR -
DEPARTAMENTO DE MICROBIOLOGIA,INMUNOLOGIA Y BIOTECNOLOG. -
FACULTAD DE FARMACIA Y BIOQUIMICA -
[UBA] UNIVERSIDAD DE BUENOS AIRES -
DEPARTAMENTO DE MICROBIOLOGIA,INMUNOLOGIA Y BIOTECNOLOG. -
FACULTAD DE FARMACIA Y BIOQUIMICA -
[UBA] UNIVERSIDAD DE BUENOS AIRES -
