Dos nuevos casos de coexistencia de Porfiria Variegata y Porfiria Cutanea Tardía

MELITO, VA; CERBINO, G; MEDINA, N; GRANATA, B X; GUOLO, M; CABALLERO, A; BATLLE, A; ROSSETTI, MV; PARERA, VE

Mar del Plata

Congreso; - LX REUNION CIENTIFICA ANUAL DE LA SOCIEDAD ARGENTINA DE INVESTIGACION CLINICA (SAIC)- REUNIÓN ANUAL DE LA SOCIEDAD ARGENTINA DE FISIOLOGÍA (SAFIS); 2015

SOCIEDAD ARGENTINA DE INVESTIGACION CLINICA (SAIC)

Las Porfirias son enfermedades raras, hereditarias e independientesentre sí, pero existen casos de coexistencia como Porfiria CutáneaTardía (PCT) y Porfiria Variegata (PV) en una familia o un individuo.La PCT puede ser Adquirida (PCT-A: 75%) y resulta de una fallagenética en la Uroporfirinógeno decarboxilasa (URO-D) o de suinhibición y se manifiesta con lesiones dermatológicas en zonasexpuestas. La PV es una Porfiria mixta por actividad reducida de laProtoporfirinógeno oxidasa (PPOX), con sintomatología aguda y/ocutánea. En PV: ác. delta-aminolevúlico (ALA), porfobilinógeno (PBG)y porfirinas (PTO) urinarios elevados en los ataques agudos; porfirinasfecales aumentadas (PTMF) con patrón de excreción e Indice deporfirinas plasmáticas (IPP) característicos. Los pacientes PCT tienenporfirinas urinarias, con predominio de uro y heptaporfirinas e IPPelevados. Se estudiaron 2 pacientes con manifestación cutáneapertenecientes a familias PV. P1: portador latente de la mutaciónfamiliar (c.808-1G/C), desencadenó sintomatología cutánea a los 70años. P2: joven de 30 años presentó síntomas cutáneos luego detomar anticonceptivos durante 4 años. Se cuantificaron ALA, PBG,PTO, IPP, PTMF y patrones de excreción de PTO y de PTMF. Seamplificaron y secuenciaron los genes que codifican para la PPOX yla URO-D. P1: PTO= 8594 μg/24h, CRO: 45% Uro, 30% Hepta, 5%Hexa, 10% Penta, 10% Copro; IPP= 3,63 (619nm). PTMF: 280μg/gseco. P2: PTO= 4790μg/24h, CRO: 50% Uro, 35% Hepta, 5%Hexa, 5% Penta, 5% Copro, IPP= 5,32 (619nm). PTMF= 446μg/gseco. No se detectó la mutación familiar (c.503 G >A, p.R168H).No se detectó mutación en el gen URO-D indicando que en ambospacientes se trata de PCT-A. Estos casos enfatizan la importancia deestablecer el diagnóstico diferencial correcto para aplicar eltratamiento específico, en particular cuando coexisten una Porfirianetamente cutánea (PCT) y otra con compromiso agudo (PV), conabordajes terapeúticos y consejo genético diferentes.