Genética Molecular de la patología tiroidea: un aporte a la Medicina Traslacional.

RIVOLTA, CARINA M.

Ciudad Autónoma de Buenos Aires

Conferencia; Primera Jornada de Incentivo a las Vocaciones Científicas.; 2022

Instituto de Inmunología, Genética y Metabolismo.

El Hipotiroidismo Congénito Primario constituye la endocrinopatía más frecuente en niños. Presentando una prevalencia mundial de 1 en 2000-4000 recién nacidos es una de las causas prevenibles de déficit tanto cognitivo como motor. Este desorden puede deberse a defectos en el desarrollo de la glándula tiroides (disembriogénesis o disgenesia) o a defectos en la síntesis de hormonas tiroideas T3 y T4 (dishormonogénesis). Dentro de este último grupo pueden encontrarse afectados los genes relacionados con la Organificación del Yodo tales como son el gen de Tiroperoxidasa Humana y genes del Sistema DUOX. Dentro de la patología tiroidea podemos encontrar también “Enfermedades Raras” tales como la Resistencia a Hormonas Tiroideas, Anormalidades en el Transporte de las mismas e Hipertiroidismo no Autoinmune Neonatal. En el primer caso se encuentran afectados los genes que codifican para los Receptores Alfa y Beta de Hormonas Tiroideas, en el segundo caso, principalmente el gen de TBG y en el último caso se encuentra alterado el gen que codifica para el Receptor de TSH.Herramientas actuales de biología molecular contribuyen a la elaboración de un diagnóstico preciso de la patología, tratamiento y consejo genético. La caracterización bioinformática y funcional de las nuevas variantes responsables identificadas, es de fundamental valor para la comprensión de la fisiopatología tiroidea.