INVESTIGADORES
RADIC Claudia Pamela
capítulos de libros
Título:
Hemofilia
Autor/es:
GARBIERO, SUSANA; NEME D; CAMPREGHER, GABRIEL; COCCA, ANDREA; COSTA, ALEJANDRA; DO NASCIMENTO, PATRICIA ; GOLOBUZKY, VERÓNICA H; LÓPEZ, MARÍA JOSÉ ; MOSCATELLI, MALENA ; PIERDOMINICH, MARTA; PORTALEZ, ANA; QUINTEROS, ROSANA ; RADIC, PAMELA; ROMERO MACIEL, ÁNGELES; ROSETTI, LILIANA; SLIBA, GABRIELA; SCHWERY, MAYA; DEL RÍO, LINA
Libro:
GUÍAS DE DIAGNÓSTICO Y TRATAMIENTO
Editorial:
SAH
Referencias:
Lugar: Buenos Aires; Año: 2023; p. 219 - 230
Resumen:
La hemofilia es un desorden hemorrágico hereditario y congénito, originado por mutaciones en el cromosoma X, caracterizado por la disminución o ausencia de la actividad funcional de los factores VIII o IX. La hemofilia afecta a los individuos varones del lado materno y en un tercio de los casos surge como consecuencia de mutaciones espontáneas (sin antecedentes familiares). La frecuencia de la hemofilia A (deficiencia del FVIII) es de aproximadamente 1 cada 5.000 a 10.000 nacimientos de varones y la de la hemofilia B (deficiencia del FIX) es de 1 cada 30.000 a 50.000 nacimientos.
