Porfirias poco frecuentes. Casos detectados en la población argentina.

MELITO, VIVIANA ALICIA; ROSSETTI, MARÍA VICTORIA; PARERA, VICTORIA ESTELA; BATLLE, ALCIRA

REVISTA ARGENTINA DE DERMATOLOGIA

Asociación Argentina de Dermatología

Lugar: Buenos Aires; Año: 2006 vol. 87 p. 248 - 263

0325-2787

  Las Porfirias son consecuencia de fallas en el metabolismo del Hemo. Se clasifican según el tipo de sintomatología clínica prevalente o el órgano donde se expresa preferencialmente la falla metabólica. En general la deficiencia enzimática  está asociada a mutaciones en los genes que codifican para cada una de las enzimas. Están descriptos 7 tipos de Porfiria diferentes. Se transmiten por carácter autosómico dominante a excepción de la PCE, la PHE y la NPA que son recesivas. Sin embargo, están reportadas variantes homocigotas para el resto de las Porfirias de pronóstico y evolución mucho más grave que la forma heterocigota. La descripción de estos casos poco frecuentes, sus tratamientos y evolución, facilitarían tanto el diagnóstico diferencial de la Porfiria como el conocimiento de las posibilidades terapéuticas en cada caso. Asimismo para las Porfirias heterocigotas con manifestación infantil, su identificación temprana y tratamiento aseguraría una mejor evolución minimizando los riesgos asociados. Se han diagnosticado 5 casos de Porfirias Agudas en niñas: 2 de PAI, 2 de PV y 1 de CPH. Entre las Porfirias Cutáneas se presentan 25 casos de PCT infantil, el primer caso de PHE en Argentina, 4 casos de PCE infantil y 1 en un adulto y 2 casos de PPE con compromiso hepatobiliar.