Científicos y científicas del CONICET reflexionan sobre el Premio Nobel de Medicina otorgado al fundador de la paleogenómica

¿De dónde venimos y cómo nos relacionamos con los que nos precedieron? ¿Qué hace a los Homo sapiens diferentes de otros homínidos? Por sus descubrimientos sobre los genomas de los homínidos extintos que permitieron responder estas preguntas sobre la evolución de la humanidad, esta mañana la Academia Sueca decidió otorgar el Premio Nobel de Medicina 2002 a Svante Pääbo. Este científico logró algo aparentemente imposible: secuenciar el genoma neandertal, un pariente extinto de los humanos actuales. También descubrió un homínido previamente desconocido: los denisovanos. “Es importante destacar que Pääbo también descubrió que se había producido una transferencia de genes de estos homínidos ahora extintos a Homo sapiens tras la migración fuera de África hace unos setenta mil años. Este antiguo flujo de genes a los humanos actuales tiene relevancia fisiológica hoy en día, por ejemplo, afectando la forma en que nuestro sistema inmunológico reacciona a las infecciones”, destacó la Academia Sueca sobre las razones de este galardón.

La investigación fundamental de Pääbo dio lugar a una disciplina científica completamente nueva, llamada paleogenómica, que permitió la historia evolutiva de nuestra especie y revelar las diferencias genéticas que distinguen a todos los humanos vivos de los homínidos extintos. Básicamente, sus descubrimientos proporcionaron la base para explorar lo que nos hace únicamente humanos.

“Creo que con este galardón se está premiando la perseverancia en el estudio de los genomas antiguos, de la apertura de una línea de investigación nueva que hoy conocemos como paleogenómica. La Academia Sueca está reconociendo su formación de recursos humanos, el desarrollo de metodologías y aspectos técnicos, y los hallazgos que derivaron de estudiar los genomas antiguos”, indica Rolando González-José, investigador del CONICET en el Instituto Patagónico de Ciencias Sociales y Humanas (IPCSH-CENPAT) y actual director del Centro Nacional Patagónico (CENPAT-CONICET), que desarrolla sus estudios en el campo de la genómica de poblaciones y conoció a Pääbo en los tempranos 2000, mientras cursaba su doctorado en Barcelona. “Sus charlas siempre fueron muy estimulantes, no imaginaba que obtendría el Nobel, pero viéndolo en perspectiva me parece un reconocimiento muy merecido”, asegura.

“Su contribución a la paleogenómica es fundamental – continúa González José-. Fue el promotor de pensar cómo estudiar el ADN antiguo, cuáles son los estándares de calidad, cómo transformar esa información en algo reconocido, contrastable, con protocolos de calidad. No solo le debemos su impulso sino también el orden metodológico que le dio al campo. Una vez que se alcanzó ese piso mínimo de calidad que él otorgó, las investigaciones permitieron reconstruir el acervo genético de las especies homínidas más emparentadas con la nuestra”.

González-José se sorprendió con la noticia de que la Academia Sueca decida otorgarle el máximo galardón de Medicina, ya que “el campo a la genética de poblaciones humanas no se asocia directamente con esa disciplina científica. Por lo tanto es una noticia muy agradable para quienes trabajamos en esas disciplinas, porque creemos que la comprensión de la evolución es inseparable de la comprensión de los rasgos que nos definen como humanos. En esa comprensión están las enfermedades, que tienen también su propio abordaje desde el punto de vista de la diversidad genética dentro de las poblaciones y entre distintas poblaciones humanas”.

Rodrigo Nores, investigador del Instituto de Antropología de Córdoba (IDACOR; CONICET-UNC) y colaborador de uno de los discípulos de Svante Pääbo que trabaja en la Universidad de Harvard, coincide en la sorpresa: “Me resultó inesperado, porque su principal aporte no está en la Medicina ni en la Fisiología, sino en el conocimiento de nuestra propia historia, pero de todas maneras creo que eso amerita este premio. Pääbo es sin dudas el padre de la disciplina que es la paleogenómica. Ha trabajado en esto durante más de treinta años y estableció las primeras pautas de trabajo para recuperar ADN de muestras antiguas. Al ser restos esqueletales de miles o decenas de miles de años, el ADN disponible en estas muestras de origen arqueológico es muy poco y está degradado, y presenta el riesgo de contaminación con ADN humano moderno. Entonces Pääbo fue el pionero, a fines del siglo pasado y principios del 2000, en el desarrollo de los métodos para superar estas limitaciones. Inicialmente la disciplina se conocía como paleogenética, y sólo se analizaban secuencias de ADN muy pequeñas, y derivaron en la paleogenómica, que permite conocer la totalidad del genoma. Fue un salto sustancial en la cantidad de información a obtener de una muestra”.

Nores continúa: “Esta disciplina ha tenido un desarrollo muy grande en los últimos diez o doce años, y permitió a partir de avances tecnológicos, teóricos, de estadística y de análisis computacional, conocer muchísimo de la historia de nuestra especie y de estos otros homínidos. En este premio Nobel que le otorgan vinculan esos aspectos con la Medicina, con las implicancias fisiológicas y médicas que tiene el conocimiento de los genomas”, reflexiona.

Asimismo, explica que la paleogenómica es una disciplina dentro de la antropología biológica que se ocupa del estudio de la historia evolutiva de nuestra especie, Homo sapiens, y de otras especies de homínidos extintos como son los neandertales, a través del estudio del ADN antiguo. “El ADN antiguo es el que se extrae de restos de estas especies, ya sea de huesos o de dientes, y permite analizar el origen de las poblaciones, procesos migratorios y de mestizaje, vínculo biológico entre individuos, y otras cuestiones -dice-. Dentro de la paleogenómica, Pääbo merece sin dudas un Premio Nobel”.

Por su parte, Graciela Bailliet, investigadora del CONICET del Instituto Multidisciplinario de Biología Celular (IMBICE, CONICET-UNLP-CICPBA) que colaboró hace unos años en un paper, publicado en la revista Nature, junto con el científico premiado, recuerda: “Fue un gran honor compartir ese trabajo con él”. Además, indica: “Él es una persona realmente destacada en la genética humana. Por iniciar, fue uno de los fundadores de analizar las poblaciones antiguas, el ADN antiguo y todos sus trabajos han sido sumamente importantes para conocer qué pasa con el ser humano en su evolución y su dispersión por el mundo. El trabajo que realizó sobre neandertales es realmente impresionante, porque es un resto de mucha antigüedad. El trabajo fue impactante porque permitió a la humanidad tener nuevos conocimientos que no teníamos hasta ese momento. Es como que nos abrió los ojos a la complejidad del ser humano y los neandertales en este planeta. Por eso celebro que le den este galardón, porque es una persona destacable”.