Equipo del CONICET brinda un servicio que permite estudiar mutaciones genéticas en cáncer hereditario

Un equipo del CONICET en el Laboratorio de Biología Tumoral del Instituto de Medicina y Biología Experimental de Cuyo (IMBECU, CONICET-UNCUYO) brinda servicios orientados a la prevención del cáncer hereditario. El grupo, dedicado hace muchos años a estudiar los mecanismos moleculares que explican por qué algunos tumores de mama desarrollan resistencia a los tratamientos disponibles, ya prestaba asesoramiento genético clínico en cáncer de mama y ovario hereditario. Más recientemente, hace alrededor de un año, comenzaron a ofrecer un segundo servicio de alto nivel (STAN) que permite estudiar mutaciones familiares conocidas en cualquier tipo de cáncer hereditario. Con este fin se inauguró y equipó en el IMBECU, ubicado en la ciudad de Mendoza, el laboratorio de Análisis de Mutaciones Genéticas en Cáncer Hereditario.

¿Cómo funciona el servicio?

A partir de la identificación de una mutación genética en una persona con cáncer, el equipo puede evaluar la presencia de esa misma alteración en los familiares sanos. “Se trata de un estudio de realización sencilla: se obtiene una muestra mediante un hisopado bucal y luego se diseñan secuencias muy cortas de ADN específicas para la mutación a analizar. Esa región se amplifica, se secuencia y finalmente se entrega al paciente un informe escrito que indica si la mutación familiar fue detectada o no”, detalla Laura Vargas Roig, investigadora del CONICET y directora del laboratorio.

Vargas Roig explica que las personas interesadas pueden acceder al estudio mediante la derivación de un profesional de la salud o por auto-consulta. “En el primer caso, se solicita la orden médica y el informe del familiar en el que se identificó la mutación. En el caso de la auto-consulta, primero hacemos el asesoramiento genético oncológico clínico para evaluar si la persona tiene los criterios necesarios para estudiar la mutación familiar y solamente en ese caso se realiza el estudio”, señala.

Una de las características destacadas del sistema es la posibilidad de realizar la auto-toma de la muestra desde el domicilio. Los pacientes pueden, con el asesoramiento de los profesionales del laboratorio, tomar su propia muestra de mucosa bucal y enviarla por correo. Esta modalidad evita traslados innecesarios y facilita el acceso a estudios preventivos, especialmente para familias que viven lejos de los centros urbanos.

¿Quiénes pueden acceder al servicio?

En la provincia de Mendoza, la Ley 9055, sancionada en 2018, creó las Unidades de Cáncer Hereditario y estableció la cobertura obligatoria de los estudios genéticos por parte del Ministerio de Salud provincial y la Obra Social de Empleados Públicos (OSEP). Según Vargas Roig, esta normativa es clave porque garantiza el acceso tanto para personas con cáncer en quienes se sospecha una predisposición hereditaria, como para sus familiares sanos, que requieren estudios más simples y de menor costo. Quienes no cuenten con la cobertura de la obra social estatal mendocina, pueden acceder al servicio de forma particular.

“Todo lo que desde el CONICET podamos aportar a la prevención, ya sea primaria, para evitar que la enfermedad aparezca, o secundaria, a través del diagnóstico precoz, ayuda a evitar el impacto que el cáncer tiene en la vida de las personas. Por eso, la prevención no es un gasto: es una inversión en salud”, concluye la investigadora, que para finalizar destaca que el equipamiento del laboratorio de Análisis de Mutaciones Genéticas en Cáncer Hereditario fue posible gracias a una donación de la Fundación Rotaria solicitada por el Rotary Club Mendoza Nuevas Generaciones.

Para informes o consultas al laboratorio, los interesados pueden comunicarse al correo electrónico: asesoramientogeneticoimbecu@gmail.com.