BUONFIGLIO, PAULA I.; PACE, MARIELA; LOTERSZTEIN, VANESA; PAOLI, BIBIANA; MENAZZI, SEBASTIÁN; ELGOYHEN, ANA B.; DALAMÓN, VIVIANA

DESAFÍOS EN EL DIAGNÓSTICO GENÉTICO DE PACIENTES CON HIPOACUSIA HEREDITARIA MEDIANTE WES: LOS SÍNDROMES OCULTOS

LI Congreso Argentino de Genética

Lugar: Río Cuarto-Córdoba; Año: 2023;

BUONFIGLIO, PAULA I.; IZQUIERDO, AGUSTÍN; PACE, MARIELA; LOTERSZTEIN, VANESA; BRUN, PALOMA; ELGOYHEN, ANA B.; DALAMÓN, VIVIANA

COMPREHENSIVE APPROACH FOR THE GENETIC DIAGNOSIS OF PATIENTS WITH WAARDENBURG SYNDROME.

Reunión Anual de Sociedad de Biociencias SAIC-SAB-AAFE-AACyTAL

Lugar: Mar del Plata; Año: 2023;

LOTERSZTEIN, VANESA; IZQUIERDO, AGUSTÍN; BUONFIGLIO, PAULA I.; LAGOIA ALCAYAGA, AGUSTINA; VALDEZ, RITA; ELGOYHEN, ANA B.; DALAMÓN, VIVIANA

ESTUDIO GENÉTICO INTEGRAL MEDIANTE WES Y MLPA DE UNA FAMILIA CON SÍNDROME DE WAARDENBURG TIPO 2. CORRELACIÓN CON EL FENOTIPO.

LI Congreso Argentino de Genética

Lugar: Río Cuarto-Córdoba; Año: 2023;

BUONFIGLIO, PAULA I.; LOTERSZTEIN, VANESA; MENAZZI, SEBASTIÁN; PLAZAS, PAOLA; ELGOYHEN, ANA BELÉN; DALAMÓN, VIVIANA KARINA

COMPREHENSIVE MOLECULAR-GENETIC ANALYSIS OF A HEARING LOSS COHORT FROM ARGENTINA. FUNCTIONAL VALIDATION OF NOVEL VARIANTS IDENTIFIED

Reunión Anual de Sociedad de Biociencias SAIC-SAI-FAIC-SAFIS

Lugar: Mar del Plata; Año: 2022;

BUONFIGLIO, PAULA I.; BRUQUE, CARLOS D.; MENAZZI, SEBASTIÁN; FRANCIPANE, LILIANA; LOTERSZTEIN, VANESA; ELGOYHEN, ANA BELÉN; DALAMÓN, VIVIANA KARINA

GJB2 AND GJB6 GENETIC VARIANT CURATION IN A NON-SYNDROMIC HEARING LOSS COHORT FROM ARGENTINA

Reunión Conjunta SAIC. SAI. AAFE. NANOMED-AR

Lugar: Virtual; Año: 2021;

BUONFIGLIO, PAULA I.; BRUQUE, CARLOS D.; MENAZZI, SEBASTIÁN; FRANCIPANE, LILIANA; LOTERSZTEIN, VANESA; ELGOYHEN, ANA BELÉN; DALAMÓN, VIVIANA KARINA

Genetic Variant Curation in GJB2 and GJB6 genes from an Argentinean cohort of hearing loss patients.

European Human Genetics Virtual Conference 2021

Lugar: Modalidad Virtual; Año: 2021;

BUONFIGLIO, PAULA; BRUQUE, CARLOS D.; LOTERSZTEIN, VANESA; MENAZZI, SEBASTIÁN; GOLDSCHMIDT, ERNESTO; PLAZAS, PAOLA; ELGOYHEN, ANA BELÉN; DALAMÓN, VIVIANA KARINA

Análisis integral de variantes genéticas identificadas en pacientes con hipoacusia hereditaria en Argentina

XLVIII Congreso Argentino de Genética (SAG)

Lugar: Modalidad Virtual; Año: 2020;

BUONFIGLIO, PAULA; BRUQUE, CARLOS D.; LOTERSZTEIN, VANESA; GOLDSCHMIDT, ERNESTO; PLAZAS, PAOLA; DALAMÓN, VIVIANA KARINA; ELGOYHEN, ANA BELÉN

Comprehensive analysis of genetic variants identified by Whole Exome Sequencing in hearing impaired patients in Argentina

Reunión Anual de Sociedades de Biociencia SAIC-SAI-SAFIS

Lugar: Modalidad Virtual; Año: 2020;

BUONFIGLIO, PAULA; BRUQUE, CARLOS D.; GOLDSCHMIDT, ERNESTO; LOTERSZTEIN, VANESA; MENAZZI, SEBASTIÁN; PAOLI, BIBIANA; PLAZAS, PAOLA; ELGOYHEN, ANA BELÉN; DALAMÓN, VIVIANA KARINA

In silico and in vivo analyses of novel variants identified by Whole Exome Sequencing in Argentinean deaf patients: to be or not be pathogenic

European Human Genetics Virtual Conference ESHG 2020.2 - Live in Your Living Room

Lugar: Modalidad Virtual; Año: 2020;

BUONFIGLIO, PAULA; BRUQUE, DAVID; LOTERSZTEIN, VANESA; GOLDSCHMIDT, ERNESTO; ELGOYHEN, ANA BELÉN; DALAMÓN, VIVIANA KARINA

Whole Exome Sequencing in Hereditary Hearing Loss Argentinian patients: a step by step road to the success.

Second International Hearing Research Symposium IHeaR 2019 - Closing the auditory efferent Loop IV

Lugar: CABA; Año: 2019;

BUONFIGLIO, PAULA; BRUQUE, DAVID; LOTERSZTEIN, VANESA; GOLDSCHMIDT, ERNESTO; PLAZAS, PAOLA; ELGOYHEN, ANA BELÉN; DALAMÓN, VIVIANA KARINA

Whole Exome Sequencing in Hereditary Hearing Loss Argentinean patients: a step by step road to the success.

XVII Latin American Congress of Genetics

Lugar: Mendoza; Año: 2019;

BUONFIGLIO, PAULA; BRUQUE, DAVID; LOTERSZTEIN, VANESA; GOLDSCHMIDT, ERNESTO; ELGOYHEN, ANA BELÉN; DALAMÓN, VIVIANA KARINA

Large-scale molecular analysis of Hereditary Hearing Loss genes in Argentinean deaf patients: looking for a needle in a haystack.

European Human Genetics Conference

Lugar: Milán; Año: 2018;

BUONFIGLIO, PAULA; ELGOYHEN, ANA BELÉN; BRUQUE, DAVID; DALAMÓN, VIVIANA KARINA

Whole Exome Sequencing for genetic diagnosis of Hereditary Hearing Loss

Escuela Latinoamericana de Genética Humana y Médica - ELAG

Lugar: Caixas Do Sul; Año: 2018;

BUONFIGLIO, PAULA; DALAMÓN, VIVIANA KARINA; LOTERSZTEIN, VANESA; GOLDSCHMIDT, ERNESTO; ELGOYHEN, ANA BELÉN

A multistep approach for the analysis of Hereditary Hearing Loss genes in deaf patients: looking for a needle in a haystack.

XIII Curso Escola Latino-Americana de Genética Humana e Médica

Lugar: Caixas do Sul, Rio Grande do Sul; Año: 2017;

BUONFIGLIO, PAULA; BRUQUE, DAVID; LOTERSZTEIN, VANESA; ELGOYHEN, ANA BELÉN; DALAMÓN, VIVIANA KARINA

LARGE-SCALE MOLECULAR STUDY OF HEREDITARY HEARING LOSS GENES IN DEAF PATIENTS: WIDE RANGE OF POSSIBILITIES?

Reunión Conjunta de Sociedades de Biociencia LXII Reunión Anual de la Sociedad Argentina de Investigación Clínica

Lugar: CABA; Año: 2017;

BUONFIGLIO, PAULA; LOTERSZTEIN, VANESA; ELGOYHEN, ANA BELÉN; DALAMÓN, VIVIANA KARINA

A multistep approach for the analysis of Hereditary Hearing Loss genes in deaf patients

LXI Reunión Científica Anual de la Sociedad Argentina de Investigación Clínica (SAIC)

Lugar: Mar del Plata; Año: 2016;

BUONFIGLIO, PAULA; DALAMÓN, VIVIANA KARINA; LOTERSZTEIN, VANESA; ELGOYHEN, ANA BELÉN

¿Son los genes CHRNA9 y CHRNA10 responsables de filtrar el ruido ambiental? Estudio en pacientes con falta de discriminación auditiva en ambiente ruidoso.

LX Reunión Científica Anual de la Sociedad Argentina de Investigación Clínica (SAIC)

Lugar: Mar del Plata; Año: 2015;

BUONFIGLIO, PAULA; LOTERSZTEIN, VANESA; ELGOYHEN, ANA BELÉN; DALAMÓN, VIVIANA KARINA

ESTUDIO DE MUTACIONES EN EL GEN EYA1 EN HIPOACUSIA SINDROMICA - BOR (BRAQUIO-OTO-RENAL SYNDROME)

LIX Reunión Científica Anual de la Sociedad Argentina de Investigación Clínica (SAIC)

Lugar: Mar del Plata; Año: 2014;

DALAMÓN, VIVIANA KARINA; BUONFIGLIO, PAULA; LOTERSZTEIN, VANESA; ELGOYHEN, ANA BELÉN

ESTUDIO MOLECULAR DE HIPOACUSIAS EN LA ARGENTINA. ABORDAJE MULTIGENICO

LVIII Reunión Científica Anual de la Sociedad Argentina de Investigación Clínica (SAIC)

Lugar: Mar del Plata; Año: 2013;