ROSSETTI LILIANA C.; ZIEGLER BETIANA M.; MARCHIONE VANINA D.; RADIC CLAUDIA PAMELA; ABELLEYRO MIGUEL M.; NEME DANIELA; COCCA ANDRESA; DE BRASI CARLOS D

F8 gene mutation profile and immune tolerance induction outcome in patients with severe hemophilia A with inhibitors

WFH 2023. Comprehensive Care Summit

Lugar: Ciudad Autónoma de Buenos Aires; Año: 2023;

ABELLEYRO MIGUEL MARTIN; ZIEGLER BETIANA M.; NEME DANIELA; ROSSETTI LILIANA C.; RADIC CLAUDIA PAMELA; DE BRASI CARLOS D

“Three large F8 deletions possibly caused by the mechanism of micro-homology mediated break-induced replication (MMBIR) as a cause of severe hemophilia A with therapeutic FVIII inhibitor development

XXXI Congress of the International Society on Thrombosis and Haemostasis (ISTH)

Lugar: Montréal ; Año: 2023;

RADIC CLAUDIA P; MARTÍNEZ MONICA; ZIEGLER BETIANA M.; ROSSETTI LILIANA C.; ABELLEYRO MIGUEL MARTIN; MORALES FABIAN; DE BRASI CARLOS D; SLIBA GABRIELA

Mujeres con Hemofilia, el impacto del estudio genético para la correcta clasificación

XXVI Congreso Argentino de Hematología (SAH)

Lugar: Mar del Plata; Año: 2023;

ZIEGLER BETIANA M.; ROSSETTI LILIANA C.; NEME DANIELA; RADIC CLAUDIA P; ABELLEYRO MIGUEL M.; DE BRASI CARLOS D

Deleciones en Hemofilia A: caracterización de puntos de ruptura y mecanismo involucrados

LI Congreso Argentino de Genética

Lugar: Río Cuarto; Año: 2023;

ROSSETTI LILIANA C.; WOODS, ADRIANA I; BLANCO ALICIA ; PAIVA, JUNENAL ; ZIEGLER BETIANA M.; RADIC CLAUDIA PAMELA; ABELLEYRO MIGUEL MARTIN; MARCHIONE VANINA D.; ROMERO MARÍA ROMERO ; CASTILLO MARIA MARTA; SÁNCHEZ-LUCEROS, A.; DE BRASI CARLOS D

Caracterización integral del genotipo en Hemofilia A No-Severa. Perfil mutacional y evaluación del Fenotipo Hemorrágico en pacientes Argentinos

XV Congreso Argentino de Hemostasis y Trombosis

Lugar: Ciudad Autónoma de Buenos Aires; Año: 2022;

ZIEGLER BETIANA M.; ROSSETTI LILIANA C.; ABELLEYRO MIGUEL MARTIN; MARCHIONE VANINA D.; NEME DANIELA; ENRIQUE MEDINA ACOSTA; DE BRASI CARLOS D; RADIC CLAUDIA PAMELA

Molecular algorithm for genetic diagnosis of women with hemophilia A in Argentina

XXX Congress of the International Society on Thrombosis and Haemostasis (ISTH)

Lugar: Londres; Año: 2022;

ROSSETTI LILIANA C.; ZIEGLER BETIANA M.; ARIAS M.; SUELDO E.; MARCHIONE VANINA D.; RADIC CLAUDIA PAMELA; ABELLEYRO MIGUEL MARTIN; BAQUES A.; DE BRASI CARLOS D

In silico structural analysis of FVIII molecular changes from missense pathogenic variants in non-­severe hemophilia A patients displaying FVIII:C discrepancy between one-­stage vs. chromogenic assays

XXX Congress of the International Society on Thrombosis and Haemostasis (ISTH)

Lugar: Londres; Año: 2022;

SUELDO R; ROSSETTI LILIANA C.; ZIEGLER BETIANA M.; MARCHIONE VANINA D.; RADIC CLAUDIA PAMELA; ABELLEYRO MIGUEL MARTIN; DE BRASI CARLOS D; BAQUES A.; ARIAS M.

Comprehensive genotype and phenotype characterization in non-­severe Hemophilia A patients on assay discrepancies

XXX Congress of the International Society on Thrombosis and Haemostasis (ISTH

Lugar: Londres; Año: 2022;

ROSSETTI LILIANA C.; ARIAS M.; SUELDO E.; ZIEGLER BETIANA M.; MARCHIONE VANINA D.; RADIC CLAUDIA PAMELA; ABELLEYRO MIGUEL MARTIN; BAQUES A.; DE BRASI CARLOS D

Análisis estructural in silico de cambios moleculares en el FVIII asociados a variantes patogénicas tipo missense en pacientes con hemofilia A no severa que muestran discrepancias de FVIII:C entre ensayos de una etapa y cromogénicos

XV Congreso Argentino de Hemostasia y Trombosis (CAHT 2022) VI Curso Educacional de la Sociedad Internacional de Hemostasia y Trombosis (ISTH).

Lugar: Ciudad de autónoma de Buenos Aires; Año: 2022;

SUELDO E.; ROSSETTI LILIANA C.; ZIEGLER BETIANA M.; MARCHIONE VANINA D.; RADIC CLAUDIA P; ABELLEYRO MIGUEL MARTIN; DE BRASI CARLOS D; BAQUES A.; ARIAS M.

Pacientes con Hemofilia A no severa discrepantes y su caracterización genotípica y fenotípica

XV Congreso Argentino de Hemostasia y Trombosis (CAHT 2022) VI Curso Educacional de la Sociedad Internacional de Hemostasia y Trombosis (ISTH).

Lugar: Ciudad de autónoma de Buenos Aires; Año: 2022;

ZIEGLER BETIANA M.; ROSSETTI LILIANA C.; ABELLEYRO MIGUEL MARTIN; MARCHIONE VANINA D.; NEME DANIELA; ENRIQUE MEDINA ACOSTA; DE BRASI CARLOS D; RADIC CLAUDIA PAMELA

Tissue consistent correlation of factor VIII activity levels with the pattern of X-chromosome inactivation in female carriers of a severe pathogenic variant

WFH2022 World congress

Año: 2022;

ROSSETTI LILIANA C.; MARCHIONE VANINA D.; ARIAS M.; SUELDO E.; RADIC CLAUDIA PAMELA; ZIEGLER BETIANA M.; ABELLEYRO MIGUEL MARTIN; WAISMAN KAREN; BAQUES A.; DE BRASI CARLOS D

Background: In approximately one-third of patients with mild-moderate haemophilia A (HA), there is a discrepancy between the results of FVIII activity (FVIII:C) measured by one-stage-assay (OSA) and chromogenic-substrate-assays (CSA), phenomenon which has

Haemophilia A Genotyping in Patients with Discrepancy in FVIII Activity Levels Measured with One-stage and Chromogenic Assays

Año: 2021;

ROSSETTI LILIANA C.; WOODS, ADRIANA I; BLANCO, A.; PAIVA, J.; MARCHIONE VANINA D.; RADIC CLAUDIA P; ABELLEYRO MIGUEL M.; ZIEGLER BETIANA M.; WAISMAN KAREN; ROMERO, ML; CASINELLI, MM; SÁNCHEZ-LUCEROS, A. ; DE BRASI CARLOS D

Comprehensive Genotype Characterization in Non-severe Hemophilia A. Mutational Profile and Assessment of the Bleeding Phenotype in Argentine Patients.

Virtual Meeting of the International Society on Thrombosis and Haemostasis (ISTH)

Año: 2021;

RADIC CLAUDIA PAMELA; ZIEGLER BETIANA M.; MARCHIONE VANINA D.; WAISMAN KAREN; ABELLEYRO MIGUEL MARTIN; WILLIAMS MARÍA ; NEME DANIELA; DE BRASI CARLOS D; ROSSETTI LILIANA C.

Inhibitor risks estimation associated with F9 genotype types in patients with severe haemophilia B: Argentine vs EAHAD database.

https://abstracts.isth.org/abstract/inhibitor-risks-estimation-associated-with-f9-genotype-types-in-patients-with-severe-haemophilia-b-argentine-vs-eahad-database/

Lugar: Milan; Año: 2020;

WAISMAN KAREN; ZIEGLER BETIANA M.; MARCHIONE VANINA D.; RADIC CLAUDIA PAMELA; ROSSETTI LILIANA C.; ABELLEYRO MIGUEL MARTIN

Análisis bioinformático de puntos de ruptura de una variante estructural del *F8* originada por recombinación no-homóloga causal de hemofilia A severa

XLVIII Congreso Argentino de Genética

Lugar: Capital Federal; Año: 2020;

ABELLEYRO MIGUEL MARTIN; WAISMAN KAREN; ZIEGLER BETIANA M.; MARCHIONE VANINA D.; RADIC CLAUDIA PAMELA; ROSSETTI LILIANA C.; DE BRASI CARLOS D

Molecular insights into the mechanism of large F8-deletions causing severe Haemophilia A in two families: full breakpoint characterization by non-conventional approaches and bioinformatic analysis of implicated DNA elements

WFH Virtual Congress

Lugar: Kuala Lumpur; Año: 2020;

RADIC CLAUDIA PAMELA; ABELLEYRO MIGUEL MARTIN; ZIEGLER BETIANA M.; MARCHIONE VANINA D.; WAISMAN KAREN; ROSSETTI LILIANA C.; JULIÁN NEVADO; PABLO LAPUNZINA; GABRIELA SCIUCCATI; MARIANA BONDUEL; DE BRASI CARLOS D

Unexpected phenotypic characteristics associated with severe Haemophilia B in two paediatric patients with deletions involving the whole F9 and contiguous genes.

Virtual Meeting of the International Society on Thrombosis and Haemostasis (ISTH)

Lugar: Milan; Año: 2020;

WAISMAN KAREN; ZIEGLER BETIANA M.; MARCHIONE VANINA D.; RADIC CLAUDIA PAMELA; DE BRASI CARLOS D; ABELLEYRO MIGUEL M.; ROSSETTI LILIANA C.

Genotyping partial f8 deletions causing severe haemophilia A in hemizygous and heterozygous state: new applications of inverse-PCR.

Reunión Conjunta LXIV Sociedad Argentina de Investigación Clínica (SAIC)

Lugar: Mar del Plata; Año: 2019;

ZIEGLER BETIANA M.; MARCHIONE VANINA D.; WAISMAN KAREN; ABELLEYRO MIGUEL M.; NEME DANIELA; DE BRASI CARLOS D; ROSSETTI LILIANA C.; RADIC CLAUDIA P

Assessment of F9 genotype specific inhibitor risks associated with a large series of Argentine patients with Hemophilia B

Reunión Conjunta LXIV Sociedad Argentina de Investigación Clínica (SAIC)

Lugar: Mar del Plata; Año: 2019;