INVESTIGADORES
DE BRASI Carlos Daniel
congresos y reuniones científicas
Título:
DIAGNOSTICO MOLECULAR DE LA HEMOFILIA A EN ARGENTINA: ANALISIS DE INFORMATIVIDAD DE 3 MARCADORES POLIMORFICOS DEL GEN DEL FACTOR VIII HUMANO.
Autor/es:
DE BRASI CD, FUNDIA AF, PALUMBO M, LARRIPA I.
Lugar:
La Habana, Cuba
Reunión:
Congreso; Congreso de las Sociedades Iberoamericanas e Interamericanas de Hematología.; 2001
Institución organizadora:
SIIH
Resumen:
La hemofilia A (HA) es una enfermedad hemorrágica hereditaria, ligada al sexo, causada por mutaciones deletéreas en el gen del FVIII de coagulación. Salvo la inversion del intrón 22 (Inv22), las demás son mutaciones poco recurrentes de tipo heterogéneo. El diagnóstico molecular en familias con HA no informativas para la Inv22 recae en el uso de trazadores polimórficos en el gen del FVIII. Este trabajo presenta el análisis de 3 RFLPs en población Argentina normal: BclI (B) (IVS18), XbaI A (X) y MspI A (M) (IVS22), para estimación de su utilidad diagnóstica en HA. Fueron analizados 73 individuos (91 cromosomas X) obteniéndose heterocigocidades estimadas (2pq) de 0,4, 0,47 y 0,49, para B, X y M, respectivamente. Para el análisis de las asociaciones alélicas entre los marcadores se estudiaron 37 haplotipos y se obtuvieron los siguientes valores: DB/M=0,99, DX/M=0,93 y DX/B=0,99, lo que representa un alto pero no completo desequilibrio de ligamiento, que permite estimar una heterocigocidad combinada del 55 y 62% para los pares M/B y M/X, respectivamente. En conjunto los datos presentados justifican la inclusion de estos 3 marcadores en la rutina de diagnóstico molecular en HA en la Argentina.
