ANALISIS EN POBLACION ARGENTINA NORMAL DE MICROSATELITES UBICADOS EN SITIOS ESPECIFICOS DE REARREGLOS CROMOSOMICOS ONCOHEMATOLOGOCOS.

FUNDIA A, DE BRASI C, LARRIPA I.

Mar del Plata, Argentina

Congreso; XXX Congreso de la Sociedad Argentina de Genética (SAG) y IV Jornadas Argentino-Uruguayas de Genética.; 2001

SAG

Los microsatélites son marcadores polimórficos multialélicos de gran utilidad para numerosos estudios genéticos. Se estudió la frecuencia alélica de 4 STR ubicados en sitios implicados en reordenamientos cromosómicos específicos en oncohematología: D5S107 (5q11.2-q13.3), CRTL1 (5q13-q14.1), D7S500 (7q31) y TP53 (17p13.1) a fin de calcular la frecuencia alélica y las heterocigosidades (h) observadas y estimadas a partir de Ardí-Weinberg (H-W) en población argentina normal con sus errores (intervalo 95 de la distribución binomial). Fue estraído ADN de 40 individuos normales no relacionados que fue amplificado por una PCR touchdown (ciclos con disminución de las temperaturas de hibridización) optimizada para este trabajo y analizado poe electroforesis en gel de poliacrilamida y coloración con plata. Para los marcadores D5S107, CRTL1, D7S500 y TP53 se identificaron 6, 7, 7 y 12 alelos, respectivamente. Las h predichas por H-W fueron 0.59+/-0.11; 0.69+/-0.11; 0.77+/-0.70; 0.80+/-0.08 y 0.68+/-0.16, respectivamente. Las heterocigosidades determinadas con esta metodología en población argentina normal demuestran que estos microsatélites constituyen una herramienta valiosa para confirmar paternidad, evaluar inestabilidad y pérdida de heterosigosidad en pacientes oncohematológicos y estudiar quimerismo para el seguimiento de pacientes con transplante de médula ósea.