INVESTIGADORES
DE BRASI Carlos Daniel
congresos y reuniones científicas
Título:
Deleción total del gen del Factor IX y sus implicancias en Hemofilia B
Autor/es:
GODOY MV; BAQUÉS R, PEREZ BIANCO R, MARTÍNEZ S; RADIC CP; ROSSETTI LC; DE BRASI CD; CANDELA M
Lugar:
Mar del Plata
Reunión:
Congreso; XX Congreso de la Sociedad Argentina de Hematología (SAH); 2011
Institución organizadora:
Sociedad Argentina de Hematología (SAH)
Resumen:
Introducción: El desarrollo de inhibidor es la complicación más grave asociada al tratamiento de los pacientes con hemofilia (PCH). La incidencia en hemofilia B es del 3-5%, y se encuentra asociada con diagnóstico genético de grandes deleciones del FIX. Las opciones terapéuticas de los PCH se ven limitadas por el desarrollo de alergias con el tratamiento de reemplazo con FIX y con factor protrombínico activado (CCPa). Caso No 1: Puede 4 años de edad que consulta nuestro servicio por hemartrosis de rodilla derecha. A su ingreso se realiza laboratorio de hemostasia (25/10/02): APTT 107, TP 82%, FIX < 1%, título de inhibidor negativo. Se realiza diagnóstico de hemofilia B y se comienza tratamiento con FIX 600 UI por eventos. Se solicita estudio genético: deleción total del gen del FIX. Luego de 10 exposiciones al FIX, se repite título de inhibidor: 9,4 UB/ml. Se rota tratamiento a CCPa por eventos. No presenta reacciones alérgicas. El PCH persiste en controles, con persistencia de inhibidor de alta respuesta. Caso No 2: Pte. con 1 año de edad, con diagnóstico de hemofilia B severa. Personales: Hematoma en brazo posterior a venopunción. A su ingreso se realiza lab. de hemostasia (22/3/04): APTT 110, TP 83%, FIX < 1%. Se realiza diagnóstico de hemofilia B, inicia tratamiento con FIX 600 UI a demanda. Estudio genético: deleción total del gen del FIX. Luego de 11 exposiciones, se solicita título de inhibidor (19/5/04):9,3 UB/ml. Inicia rFVIIa a demanda. No presenta reacciones alérgicas con la infusión. Continua en controles con inhibidor positivo. Caso No 3: Pte. con diagnóstico de hemofilia B al nacimiento, por hematoma del miembro superior derecho posterior a colocación de acceso venoso. A. Familiares: Hermano hemofilia B severa. A su ingreso se realiza lab de hemostasia (06/08/04): APTT 116, TP 83%, FIX < 1%. Estudio genético: deleción total del gen del FIX. Sin complicaciones asociadas al tratamiento. Conclusión: Los casos descriptos corresponden a PCH con deleción total del gen del FIX. Esta alteración puede presentarse con la tríada de hemofilia B severa, reacciones alérgicas y desarrollo de inhibidor neutralizante del Factor IX.
