Cap 9, Glucogenosis.

FERNANDEZ JM

Enfermedades Metabólicas Hereditarias: bases bioquímicas, moleculares, diagnóstico y tratamiento.

Editorial de la Universidad de La Plata

Año: 2021; p. 149 - 163

Las enfermedades de almacenamiento de glucógenos o también llamada glucogenosis,son un conjunto de enfermedades congénitas del metabolismo del glucógeno. Estas patologías(con una incidencia de de 1 en 25.000 nacidos vivos) llevan a una alteración anormalen los depósitos intracelulares del glucógeno, ya sea en cantidad, en calidad o en ambos,habiendo más de 15 formas diferentes, con un amplio espectro de presentación clínica. Lostejidos más afectados son el hígado y el musculo, pues el metabolismo del glucógeno enestos órganos es muy importante.