ANÁLISIS DE POLIMORFISMOS DEL GEN MDR1 EN LA ASOCIACIÓN ENTRE PORFIRIA CUTÁNEA TARDÍA Y VIH

PAGNOTTA, PRISCILLA; ZUCCOLI, J; MELITO, VIVIANA; LAVANDERA, JIMENA; PARERA, VICTORIA; BATLLE, A; ROSSETTI, M.V; BUZALEH, ANA MARIA

San Fernando del Valle de Catamarca

Congreso; XLVI CONGRESO ARGENTINO DE GENÉTICA - IV JORNADA REGIONAL NOA; 2017

Sociedad Argentina de Genetica

La Porfiria Cutánea Tardía (PCT) se desencadena pordrogas hepatotóxicas y virus hepatotrópicos. En Argentina, el 17% de los PCTson portadores del virus de la inmunodeficiencia humana (VIH) siendo poca laevidencia acerca de si la infección y/o la terapia antirretroviral serelacionan con la manifestación de la PCT. En el gen de Resistencia aMultidrogas 1 (MDR1) hay 3 polimorfismos de nucleótido simple (SNP) de altafrecuencia en los exones 12 (c.1236 C>T), 21 (c.2677G>T/A) y 26 (c.3435C>T) que afectan la expresión de la glicoproteína transportadora dexenobióticos y antirretrovirales. Los exones 12, 21 y 26 fueron genotipificadosen individuos control, PCT y PCT-VIH. Para completar el estudio se analizó unapoblación VIH (n= 26). La frecuencia del alelo T fue: 0,46 (exón 26), 0,33(exón 12) y 0,38 (exón 21). Las frecuencias genotípicas fueron: Exón 26: CC23,1%; CT 61,5% y TT 15,4%. Exón 12: CC 33,3%; CT 66,7% y TT 0%. Exón 21: GG34,6%; GT 42,3%; TT 15,4%; TA 3,9% y GA 3,9%. La frecuencia del alelo T delexón 26 en los VIH fue levemente inferior pero no significativa respecto de losPCT y PCT-VIH. En cambio, para el exón 21, el grupo VIH mostró una frecuenciadel alelo T similar al control y al PCT, siendo en todos significativamentediferente de los PCT-VIH; mientras que para el exón 12, la diferencia fue conla cohorte PCT. En conclusión, el SNP del exón 21 de MDR1 podría relacionarsecon el desencadenamiento de la PCT en individuos VIH vinculado a la terapiaantirretroviral, mientras que el polimorfismo del exón 12 se asociaría conotros factores de riesgo.