PoblAr: un biobanco de referencia nacional

El patrimonio genético de una persona o de una población no sólo habla de sus orígenes, sino que también es un dato fundamental para comprender su sensibilidad a determinadas enfermedades y manifestaciones clínicas, o su susceptibilidad a tratamientos y sus efectos adversos, entre otros factores.

En el mundo existen diferentes organismos, como el UK Biobank del Reino Unido o la iniciativa Medicina de Precisión de los Institutos Nacionales de Salud (NIH) de los Estados Unidos, que relevan información genética y de estilo de vida de la población para hacer aportes a la elaboración de políticas públicas en salud, dar soporte a proyectos de investigación biomédica y genómica y determinar estrategias de prevención y tratamiento de distintas patologías.

“Es importante conocer las características de la población argentina, porque su historia de mestizaje es única e irrepetible. Eso genera un collage genético y ambiental que influye en la predisposición a padecer determinadas enfermedades, condiciona su progresión o su respuesta a determinados tratamientos”, cuenta Rolando González-José, investigador principal del CONICET.

González-José es uno de los seis coordinadores e impulsores del centro de referencia y biobanco genómico PoblAr (ver recuadro), una iniciativa conjunta del CONICET, la Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud (ANLIS), dependiente del Ministerio de Salud de la Nación, y tres universidades nacionales que se constituye como el primer repositorio de genomas y datos asociados de la Argentina.

El objetivo es conocer el patrimonio genético de las poblaciones argentinas, junto con hábitos alimentarios y de estilo de vida, para armar mapas de datos del país. Esta es una información crítica porque va a permitir tomar decisiones para la prevención, el diagnóstico y el tratamiento de enfermedades.

“Tanto la respuesta de los individuos a ciertos patógenos como la variabilidad en la respuesta a drogas y al potencial desarrollo de efectos adversos dependen del perfil genómico del individuo”, agrega Claudia Perandones, especialista en genética médica de la ANLIS, otra de las coordinadoras.

Para ello durante los primeros años PoblAr va a reunir datos de casi 12.000 voluntarios de diferentes regiones del país. Se va a tomar una muestra de cada uno para determinar el perfil genético y además se le va a pedir que complete un formulario para conocer sus antecedentes de algunas enfermedades y su estilo de vida. Eso se va a complementar con una evaluación de rasgos corporales importantes para la investigación biomédica.

“La ancestría argentina es muy particular; es una población con un perfil genético propio y único que surge de la rica combinación de sus herencias y corrientes migratorias, así como de sus factores sociales y ambientales únicos”, dice González-José, y agrega: “Y por supuesto, la base genética y ambiental varía de una población a otra, lo que hace el panorama más complejo. Por eso es importante tener datos de la mayor cantidad de regiones”.

El futuro, de la mano de la medicina de precisión

“La iniciativa PoblAr es el puntapié inicial y la plataforma para garantizar la medicina de precisión en la Argentina. Este proyecto está diseñado, pensado y movilizado por necesidades de salud de la gente”, enumera Perandones.

Entender la genómica, es decir la expresión de determinados genes en ciertos contextos, es uno de los pilares de la medicina de precisión, donde los tratamientos son elegidos en función del acervo genético de cada persona, de acuerdo a un concepto genético de su enfermedad.

La predisposición genética y ambiental de una persona a padecer una determinada enfermedad define, en muchos casos, la evolución de la patología y los resultados de un determinado tratamiento. La medicina de precisión permite la detección, el diagnóstico y la prevención de determinadas enfermedades, y establecer riesgos a nivel local y regional.

“Por ejemplo, saber si están presentes o no dos o tres variantes genéticas que tienen una función protectora contra el cáncer de mama, y su frecuencia, es importante para la prevención y el desarrollo de políticas de salud para la detección temprana”, cuenta Perandones. Y aclara que incluso personas con diferentes perfiles genéticos responden de distinta manera a los tratamientos contra el cáncer de mama. “En algunos casos esa predisposición genética los pone en una situación de mayor riesgo de sufrir enfermedades cardiovasculares severas”, añade.

Pero no sólo es importante el análisis de la ancestría genética, sino que también juegan un papel importante los factores ambientales, socioeconómicos, y los hábitos alimentarios.

“La nutrigenómica está adquiriendo cada vez más importancia porque se sabe que las diferencias nutricionales pueden condicionar los niveles de expresión de distintos genes. La alimentación tienen un rol activo en el progreso y la evolución de una enfermedad; y se demostró que es clave en enfermedades neurodegenerativas y del sistema nervioso central”, dice Perandones.

Los datos colectados por PoblAr van a estar disponibles para todos aquellos médicos e investigadores del sistema nacional de salud e investigación cuyos proyectos necesiten de su uso y que tengan un potencial impacto en salud y medicina.

La importancia del conocimiento regional

Hoy en día más de 50 profesionales participan de PoblAr en los seis nodos ubicados en La Plata, provincia de Buenos Aires; Ciudad Autónoma de Buenos Aires; Córdoba; San Salvador de Jujuy, Jujuy; Puerto Madryn, Chubut; y Posadas, Misiones, pero se prevé la incorporación de más nodos e institutos en todo el país.
“Inicialmente está planteado para incluir solamente adultos [mayores de 18 años], pero como PoblAr va a ser funcional a las necesidades del sistema de salud pública se prevé la incorporación de población pediátrica cuando los proyectos lo requieran”, concluye Perandones.