INVESTIGADORES
RAMALLO virginia
congresos y reuniones científicas
Título:
É possível predizer fenótipo de cor de pele em uma população miscigenada através da análise de genótipos?
Autor/es:
KRAUSE, CD; CERQUEIRA, SC; RAMALLO V , ; SALZANO FM; HUNEMEIER, T.; BORTOLINI MC
Lugar:
Santana do Livramento, Rio Grande do Sul, Brasil
Reunión:
Jornada; XVIII Enconto de Geneticistas do Rio Grande do Sul; 2012
Institución organizadora:
UNIPAMPA
Resumen:
A
predição de características externas visíveis com a utilização de
marcadores moleculares tem sido muito estudada pelos pesquisadores e
promete se tornar uma ferramenta valiosa para o uso na genética
forense. Assim, pode-se tentar predizer o fenótipo de uma pesoa a
partir de amostras de DNA encontradas na cena do crime. Para que isso
seja possível, é necessário buscar marcadores associados com o fenótipo
em populações específicas através de estudos de associação genética.
Existem alguns estudos relatando a associação de SNPs (single nucleotide polymorphisms)
de vários genes à cor da pele, dos cabelos e dos olhos em populações
européias e asiáticas, mas pouquíssimos estudos em populações com
ancestralidade miscigenada, como a população brasileira. Um desses
genes é o MC1R, o qual codifica uma proteína
transmembrana denominada receptor de melanocortina 1, expressa na
superfície dos melanócitos. Esse gene possui apenas 1 éxon, mas
desempenha um papel importante na pigmentação normal da pele e dos
cabelos, controlando qual o tipo de melanina que é produzida por essas
células. O MC1R é um gene muito polimórfico,
apresentando mais de 70 variantes em indivíduos de ascendência
européia. Algumas dessas variantes (rs1805007 - R151C, rs1805008 -
R160W e rs1805009 - D294E) estão associadas a cabelo ruivo, pele clara
e/ou presença de sardas. O objetivo do presente estudo é verificar a
existência de associação das variantes supracitadas no MC1R
com a cor dos cabelos em uma amostra de gaúchos. As amostras foram
coletadas de acordo com protocolo do projeto CANDELA (Consórcio para
ANálise da Diversidade e Evolução Latino-Americana). Os voluntários da
pesquisa assinaram o Termo de Consentimento Livre e Esclarecido antes
da coleta de material biológico, como requisito para participação no
estudo. Foram genotipadas 235 amostras provenientes de voluntários do
estado do Rio Grande do Sul. Os indivíduos foram classificados
qualitativamente em 4 categorias de cor de cabelos (Ruivo, Loiro, Loiro
escuro/Castanho claro ou Castanho escuro/Preto), conforme literatura
corrente. As frequências alélicas e genotípicas foram estimadas por
contagem, bem como o Equilíbrio de Hardy-Weinberg (EHW). As análises de
qui-quadrado foram feitas no programa SPSS, versão 17.0. Foi também
realizada análise de desequilíbrio de ligação para os três
polimorfismos utilizando o programa Mlocus. As frequências genotípicas
dos três polimorfismos estudados no presente trabalho estavam de acordo
com o esperado para o EHW. Na análise de associação, o polimorfismo
rs1805009 foi associado com cor de cabelo (χ2=8,998; p=0,032). Os outros dois polimorfismos não estão associados com cor de cabelo na presente amostra (rs1805007 χ2=3,666, p=0,278; rs1805008 χ2= 5,427, p=0,128). Na análise de desequilíbrio de ligação, nenhum dos três polimorfismos no gene MC1R se
apresentou ligados (rs1805007/rs1805008 - p=0,471; rs1805007/rs1805009
- p=0,677; rs1805008/rs1805009 - p=0,628). Desta forma, o presente
estudo indicou associação do marcador genético rs1805009 com cor de
cabelo na população gaúcha, e ausência de associação dos marcadores
rs1805007 e rs1805008 com esta característica.