INVESTIGADORES
QUIROGA Maria paula
congresos y reuniones científicas
Título:
"Associação e análise de desequilíbrio de ligação entre dois polimorfismos do gene DRD4 e o Transtorno de Déficit de Atenção e Hiperatividade em Adultos" (presentación oral))
Autor/es:
MARÍA PAULA QUIROGA; F. ZANCHETTA COELHO MARQUES; E. H GREVET; M. VICTOR; P. SILVA B ABREU; C.H. DOTTO BAU
Lugar:
Porto Alegre
Reunión:
Otro; XVI Salón de iniciación científica de la Universidade Federal do Rio Grande do Sul; 2004
Resumen:
O Transtorno de Déficit de
Atenção e Hiperatividade (TDAH) é um dos transtornos psiquiátricos mais comuns da infância (3-5%), persistindo em adultos em até
68% dos casos. É caracterizado pelos sintomas de desatenção, hiperatividade e
impulsividade, sendo a sua origem multifatorial e a sua herdabilidade de
aproximadamente 80%. Foram estudamos dois polimorfismos no gene do receptor de
dopamina 4 (DRD4), localizado no cromossomo 11p15.5. O primeiro polimorfismo é
um VNTR de 48 pb situado no exon 3, tendo sido relatada uma forte associação
com o TDAH tanto em crianças como em adultos com o alelo 7. O segundo é uma
repetição de 120 pb na região promotora do gene, produzindo dois alelos, tendo
o menor deles (S, com 429 pb) uma diminuição na atividade trancricional do
gene. A amostra analisada consiste de adultos brasileiros descendentes de
europeus, sendo 189 portadores de TDAH diagnosticados no Hospital de Clínicas
de Porto Alegre, de acordo com o DMS-IV, e um grupo controle de 234 doadores de
sangue. Ambas genotipagens foram realizadas por PCR, seguidas de visualização
em gel de agarose. Dados preliminares para o polimorfismo no exon 3 mostraram o
alelo 7 em 24% dos controles e em 22% no grupo com TDAH. Não foi observada
associação entre o polimorfismo estudado e transtorno, tanto quanto em relação
à freqüência alélica (c2= 0,593; p= 0,441), quanto genotípica (c2= 1,25; p= 0,26). A amostra está sendo ampliada, e o polimorfismo do
promotor genotipado. Posteriormente, será realizada análise de cálculo de
desequilíbrio de ligação para os dois polimorfismos e estudo de associação de
ambos com o TDAH.