• Mapeo Genómico del Transcriptoma del Hipocampo Adulto Humano. Análisis Estructural y Funcional.

KAUFFMAN M, CONSALVO D, SICA REP, KOCHEN S

Tucuman

Congreso; 41º Congreso Argentino de Neurología; 2004

Introduccion: La Genómica Humana estudia la organización y función del conjunto completo de genes del Hombre. La Bioinformática es la disciplina que mediante métodos computacionales analiza este vasto caudal de información. Un transcriptoma es el conjunto de genes expresado en un tejido y una condición particular. El Hipocampo humano es asiento de patología en la forma más frecuente de Epilepsia del adulto. Objetivo: Mediante herramientas bioinformáticas caracterizar estructural y funcionalmente el transcriptoma del hipocampo humano (THU) y establecer hipótesis de mecanismos genéticos involucrados en la epileptogénesis. Métodos: Tomando información genómica libremente disponible se creó una base de datos relacional. Se identificó la localización cromosómica del THU con una resolución de 1 nucleótido. Cada cromosoma se dividió en 10 a 40 regiones (según sus tamaños) y estableció regiones de expresión de genes hipocampales agrupadas (GHA). El THU se analizó funcionalmente mediante la clasificación ontológica de cada uno de los genes.  Resultados: 4465 genes que forman el THU fueron mapeados con resolución de 1 nucleótido. 22 regiones de expresión de GHA fueron identificadas. El grupo de GHA se encuentra más representado en las categorías ontológicas funcionales de: crecimiento celular y organización y desarrollo tisular, respuesta de fase aguda y canales iónicos y organización presináptica. Conclusiones: La distribución genómica del THU no es azarosa, hay regiones con expresión agrupada. Este agrupamiento podría tener implicancias fisiopatológicas, GHA regularían su expresión en forma conjunta y ante situaciones de stress como una crisis comicial podrían resultar en cambios permanentes en la organización y función del hipocampo.