ESTRATEGIAS DE DIAGNOSTICO MOLECULAR PARA LAS MALFORMACIONES DEL DESARROLLO CORTICAL CEREBRAL.

GONZÁLEZ-MORÓN D, CONSALVO D, MEDINA N, VAZQUEZ DUSEFANTE C, CLAVERIE S, RODRÍGUEZ-QUIROGA S, CÓRDOBA M, VEGA P, SILVA W, KOCHEN S, KAUFFMAN MA.

Mendoza

Congreso; 51° Congreso de Neurología; 2014

SNA

Introducción y objetivos: Las malformaciones del desarrollo cortical cerebral (MDC) constituyen un grupo extenso y complejo de patologías con mecanismos moleculares y genes etiopatogénicos diversos. Estudiamos un grupo de pacientes con Heterotopía Nodular Periventricular, Heterotopía en Banda Subcortical, Lisencefalia y Polimicrogiria (PMG) con el fin de investigar la prevalencia de mutaciones y/o alteraciones estructurales en un panel de genes conocidos de MDC y de explorar la utilidad de la secuenciación genómica en la identificación de genes candidatos nuevos implicados en su etiología.