INVESTIGADORES
KOCHEN Sara Silvia
artículos
Título:
Genética de la epilepsia del lóbulo temporal
Autor/es:
MARCELO ANDRÉS KAUFFMAN, DAMIÁN CONSALVO, SILVIA KOCHEN
Revista:
Psicofarmacología
Referencias:
Año: 2007 p. 16 - 21
Resumen:
La Epilepsia es una enfermedad del cerebro caracterizada
por una predisposición crónica para la generación de crisis
epilépticas y por las consecuencias neurobiológicas, cognitivas,
psicológicas y sociales que le subyacen. La Epilepsia del
Lóbulo Temporal (ELT) es la forma más prevalente de
Epilepsia Focal en la población adulta. Desde los comienzos
se pensó que podían estar involucrados factores genéticos en
la Epilepsia. La descripción de formas familiares y la identificación
de variantes alélicas como factores de riesgo para el
desarrollo de la ELT ilustran el creciente reconocimiento de
la importancia de los factores genéticos en la fisiopatología
de este desorden. En el presente trabajo se revisan las distintas
formas familiares de ELT, los loci genómicos ligados a
esta patología y las distintas variantes alélicas identificadas
como factores de riesgo y/o modificadoras de la expresión de
esta epilepsia focal.
