INVESTIGADORES
KOCHEN Sara Silvia
artículos
Título:
Genética de la epilepsia del lóbulo temporal
Autor/es:
MARCELO ANDRÉS KAUFFMAN, DAMIÁN CONSALVO, SILVIA KOCHEN
Revista:
Psicofarmacología
Referencias:
Año: 2007 p. 16 - 16
Resumen:
La Epilepsia es una enfermedad del cerebro caracterizada por una predisposición crónica para la generación de crisis epilépticas y por las consecuencias neurobiológicas, cognitivas, psicológicas y sociales que le subyacen. La Epilepsia del Lóbulo Temporal (ELT) es la forma más prevalente de Epilepsia Focal en la población adulta. Desde los comienzos se pensó que podían estar involucrados factores genéticos en la Epilepsia. La descripción de formas familiares y la identificación de variantes alélicas como factores de riesgo para el desarrollo de la ELT ilustran el creciente reconocimiento de la importancia de los factores genéticos en la fisiopatología de este desorden. En el presente trabajo se revisan las distintas formas familiares de ELT, los loci genómicos ligados a esta patología y las distintas variantes alélicas identificadas como factores de riesgo y/o modificadoras de la expresión de esta epilepsia focal.