Tratamiento del Síndrome de Wiskott-Aldrich mediante modificación genética de células madre hematopoyéticas.

R. A. DEWEY; I. AVEDILLO DÍEZ; K. BOZTUG; C. KLEIN

Buenos Aires

Jornada; IV Jornadas Nacionales de Enfermedades Raras. Fundación Geiser-Ministerio de Salud de la Nación-; 2009

Fundación Geiser-Ministerio de Salud de la Nación-

El Síndrome de Wiskott Aldrich (WAS) es una inmunodeficiencia primaria caracterizada por trombocitopenia, eczema, y altas incidencias de enfermedades autoinmunes y malignas. Los pacientes con WAS clásico raramente superan los 10 años de vida, a menos que se sometan a transplante alogénico con células madre hematopoyéticas. Dada la dificultad de encontrar donantes compatibles y los riesgos asociados a este tipo de transplante, la terapia génica se presenta como una alternativa para curar esta enfermedad. En este trabajo mostramos resultados preliminares de los dos primeros pacientes tratados mediante la infusión de células madre hematopoyéticas autólogas modificadas genéticamente con una copia funcional del gen WASP. Ambos pacientes muestran evidencia de expresión del gen WASP en células linfoideas, mieloideas y trombocitos periféricos. La reconstitución funcional fue documentada en células dendríticas, linfocitos T y células NK (formación de sinápsis inmunológica). Clínicamente, los paciente se encuentran en excelentes condiciones después de más de 18 meses del tratamiento. Es importante resaltar que no desarrollaron ninguna infección severa ni hemorragias. El eczema y la autoinmunidad desaparecieron completamente. Los resultados preliminares muestran que el tratamiento por terapia génica podría beneficiar a los pacientes con WAS, aunque es necesario realizar estudios más extensivos y seguimientos más prolongados para determinar los perfiles de toxicidad de esta estrategia terapéutica experimental.