FACTORES GENÉTICOS Y AMBIENTALES EN CÁNCER DE MAMA/OVARIO

A. SOLANO; G. ACETO; I. NEUMAN; A MARCHETTI; S VESCHI; A MORGANO; M LOMBARDI; S SALVATORE; JP ANCHEZAR; RD CHACON; SA PUPARELI; L LUGO; F BUTTITTA; P BATTISTA; A CAMA; R MARIANI-COSTANTINI; E.J. PODESTÁ

Mar del Plata

Congreso; LII Reunión Científica Anual de la Sociedad Argentina de Investigación Clínica; 2007

Sociedad Argentina de Investigación Clínica (SAIC)

El objetivo de la presentación es analizar los factores genéticos, ambientales y somáticos hallados en pacientes con cáncer de mama (CaM) diagnosticado a edad temprana sin selección por la historia lamiliar de cáncer. El CaM es una de las principales causas de muerte en ¡a mujer, siendo la Argentina el país con una incidencia dentro de las más altas. El CaM es frecuente luego de los 50 años de vida, sin embargo existen evidencias de aparición temprana de CaM (<40 años) tan joven como a los 12 años. Las causas más conocidas son las genéticas (se estima, según los autores en distintas poblaciones, que del 5 al 7% de la población con CaM es hereditario y de ellos el 70% presentan mutaciones en los genes BRCA1-2) y ambientales. Hemos analizado 18 pacientes con CaM <40 años por PCR y secuenciación directa de los exones de los genes BRCA1 -2 y p53 en ADN extraido de sangre periférica; los tacos parafínicos de tumor se analizaron por PCR y por inmunohistoquirnica. Se encontró 44.4% de las pacientes <40 años con alteraciones germinales en algunos de los genes y 66.6% en <25 años. Analizadas causas ambientales como el viws del papiloma humano (HPV), en las pacientes con CaM antes de los 25 años se ha detectado HPV 16/18 de alto riesgo en sangre y en tumor (y en uno de los casos en la metástasis). Además en el análisis histológico se detectaron las proteínas oncogénicas E6 y p16; 2 de estas pacientes además presentaron mutación germinal en p53 (codón 72). Concluimos: 1) las mutaciones en BRCAI -2 en pacientes con CaM <40 años y <25 años es 8 y 12 veces, respectivamente, más frecuente que en la población general. 2) Ello indica la necesidad de evaluar la indicación del estudio genético en las pacientes jóvenes. 3) La presencia de HPV en adolescentes podría estar indicando una coadyuvancia entre factores ambientales y genéticos. Además la presencia de HPV puede contribuir a diseñar campañas de prevención en este tipo de enfermedad de aparición muy temprana.