Caso clínico: Hipofosfatasia de la niñez. Seguimiento clínico

SEIJO M; OLIVERI B

Actualizaciones en Osteología

Asociacion Argentina de Osteología y Metabolismo Mineral

Lugar: Buenos Aires; Año: 2018

1669-8975

La hipofosfatasia (HP) es una enfermedad congénita, causada por mutaciones con pérdida de función en el gen (ALPL) que codifica la isoenzima no específica de tejido de la fosfatasa alcalina (TNSALP). Su expresión clínica es muy variable, desde casos de muerte intraútero por alteración severa de la mineralización ósea, hasta casos sólo con caída precoz de la dentición. Se presenta el caso clínico de un varón, diagnosticado como odontohipofosfatasia a los 36 meses por pérdida temprana de piezas dentarias y niveles anormalmente bajos de fosfatasa alcalina, sin signos de raquitismo ni deformidades óseas. Durante su seguimiento, hasta los 13 años, presentó síntomas compatibles con HP infantil leve como cansancio al caminar, incoordinación en la marcha y dolor en miembros inferiores que aumentaban con actividad física. Ante la aparición de edema bimaleolar y poca respuesta al tratamiento con calcitonina y antiinflamatorios, se descartaron patologías infecciosas y/o reumáticas y se diagnosticó, por biopsia de tibia y peroné, periostitis sin detección de cristales de pirofosfato. Los controles radiológicos durante su evolución mostraron ensanchamiento metafisario en muñeca, falta de remodelamiento de metacarpianos, hojaldrado perióstico en tibia y peroné e hipomineralización en metáfisis tibiales, con ?lenguas radiolúcidas? características de HP. Como conclusión la hipofosfatasia debe pensarse como una entidad clínica a descartar en niños que presentan pérdida temprana de dientes. La presentación de este cuadro clínico es en general suficiente para realizar el diagnóstico de HP de la niñez.