Análisis de datos Genómicos y Clínicos

ELMER A FERNÁNDEZ

2017-04-01

2017-12-01

Varios campos

Problema: FLENI es una institución asistencial y de investigación, fundamentalmente en las áreas de las neuropatologías, aunque no se restringe a solo ellas. En los últimos años no solo han adquirido datos de los pacientes que atienden, la mayoría de ellos hoy almacenados y disponibles digitalmente, sino también que han visto la necesidad de incorporar estrategias de análisis genómico tanto en sus investigaciones como en la clínica, en pos de avanzar en el campo de la medicina traslacional y de la medicina personalizada. Una de las particularidades más relevantes es que FLENI, al ser referente en neuropatologías,es uno de los centros al que llegan un mayor número de enfermedades raras, las cuales la genómica se transforma en una herramienta fundamental. En este contexto surgen tres problemas:Contar con una capacidad analítica de datos genómicos, fundamentalmente análisis de secuencias para búsqueda de variantesEvaluar la posibilidad de explotar los datos almacenados en sus repositoriosExtender las capacidades de análisis de datos genómicosObjetivo: Establecer una estructura de soporte, análisis y seguimiento para análisis de datos que permita en el futuro consolidar un centro de soporte en Análisis de datos dentro de FLENI