Uso de embriones de Xenopus para estudiar patologías de crestas neurales humanas: Análisis funcional del gen Sox10

HONORÉ S. M.; AYBAR M. J.; MAYOR R.

Pucón. Chile

Congreso; XVII Reunión Anual de la Sociedad de Biología Celular de Chile; 2003

Sociedad de Biología Celular de Chile

La cresta neural comprende un grupo único de células, que se desprenden de la porción dorsal del tubo neural originando diversos tipos celulares. Numerosos genes participan en la inducción y especificación de las células de la cresta neural. En humanos, la mutación de un factor de transcripción Sox10 se ha asociado con diversas patologías como el síndrome de Waardenburg-Hirshsprung caracterizado por aganglionosis entérica, sordera y carencia de pigmentación en la piel. Con el objeto de determinar la función de este gen en el desarrollo de la cresta neural, aislamos y secuenciamos el homologo de Sox10 de Xenopus. El análisis de la expresión por hibridación in situ reveló que Sox10 se expresa en la cresta neural pre y post migratoria y en la placoda ótica. Experimentos de ganancia y .perdida de función demuestran que Sox10 está implicado en la especificación temprana de precursores de la cresta neural en respuesta a señales de FGF y Wnt, así como en la supervivencia de éstas células. Nuestros resultados demostraron que Sox10 se ubica entre los genes Snail y Slug en la cascada genética que controla el desarrollo de ]a crestas neurales. Estos resultados permiten proponer una nueva función temprana de Sox10 que podría explicar algunos fenotipos producidos por las mutaciones Sox10 en humanos.