ANÁLISIS DE HAPLOTIPOS DE POLIMORFISMOS DE NUCLEÓTIDO SIMPLE DEL CYP1A1 Y CYP1A2. SU RELACIÓN CON EL DESENCADENAMIENTO DE LA PORFIRIA CUTÁNEA TARDÍA

DIEGO MIGUEL GORDILLO; LUBNA ABOU ASSALI; GABRIELA NORA CERBINO; LAURA SABINA VARELA; ALCIRA MARÍA DEL CARMEN BATLLE; VICTORIA ESTELA PARERA; MARÍA VICTORIA ROSSETTI

SAN FERNANDO DEL VALLE DE CATAMARCA

Congreso; XLVI CONGRESO ARGENTINO DE GENÉTICA; 2017

SOCIEDAD ARGENTINA DE GENETICA

La Porfiria Cutánea Tardía (PCT), la más frecuentede las Porfirias es consecuencia de una disminuciónen la actividad de la uroporfirinógeno decarboxilasa(UROD). Esto ocurre en todos los tejidos en PCThereditaria (PCT-H) o sólo en hígado en PCTadquirida (PCT-A). En PCT-H, la heterocigosidadpara una mutación en la UROD no es suficiente paradesarrollar la sintomatología. En ambas PCT variosfactores de susceptibilidad: alcohol, hierro, estrógenos,hidrocarburos policíclicos aromáticos e infección convirus hepatotrópicos contribuyen a la deficiencia dela UROD hepática. Estudios en otras poblacionessugirieron que las isoformas CYP1A1 and CYP1A2del citocromo P450 (CYP) estarían implicadas enla metabolización de compuestos que inhibiríanla UROD hepática y desencadenarían la PCT; sinembargo los resultados son conflictivos. Se analizaron4 polimorfismos en pacientes PCT-H (26) y PCT-A(19) comparados con un grupo control (20) con elobjetivo de estudiar su rol en el desencadenamientode la sintomatología de la PCT en Argentina. Seutilizó PCR-RFLP y secuenciación para el análisisde los polimorfismos: rs762551 del CYP1A2(-163A® C); rs1799814 o m4 (C4887A), rs1048943o m2 (A4889G) y rs4646903 o m1 (T6235C) delCYP1A1. Para el análisis estadístico se utilizaron lostests de Fischer y SNPStats. El análisis mostró unhaplotipo de riesgo cuando se confrontó el grupoPCT-H vs. control (m4, m2, m1, 1A2; C A T A) p=0,022; dos para PCT total vs. control (C G T A) y (CG C A) ambos con un p