PERSONAL DE APOYO
CERBINO Gabriela Nora
congresos y reuniones científicas
Título:
Dos nuevos casos de Porfiria Variegata Infantil. Estudios bioquímicos y genéticos.
Autor/es:
MELITO V.; CERBINO G.; GRANATA BX; CABALLERO A.
Lugar:
Mar del Plata, Buenos Aires, Argentina
Reunión:
Otro; LIX Reunión Científica Anual Sociedad Argentina de Investigación Clínica LXII Reunión Anual Sociedad Argentina de Inmunología; 2014
Institución organizadora:
SAIC
Resumen:
La Porfiria Variegata (PV) es una Porfiria mixta producida por
fallas en la protoporfirinógeno oxidasa (PPOX) y se hereda en
forma autosómica dominante. Se manifiesta después de la pubertad
con pocos casos descriptos en niños. Los síntomas incluyen
ataques neuroabdominales y/o lesiones cutáneas. En Argentina la
incidencia es de 1:500.000, con un solo caso heterocigota infantil.
El objetivo fue estudiar una niña con manifestación cutánea grave
desde los 3 meses (P1) y un niño con manifestación aguda desde
el nacimiento y cutánea desde el año (P2) para obtener el diagnóstico
diferencial, detectar la mutación responsable y realizar el
diagnóstico presintomático familiar. Estudios bioquímicos: ácido
delta-aminolevúlico (ALA), porfobilinógeno (PBG) y porfirinas
urinarias (PTO), porfirinas fecales (PTMF) e Indice de porfirinas
plasmáticas (IPP). Estudios genéticos: amplificación y secuenciación
automática de regiones promotoras, codificantes y uniones
intrón/exón del gen que codifica para la PPOX. En P1 ALA, PBG y
PTO fueron normales. PTMF: 247 μg/g seco (VN< 130 μg/g seco)
con patrón de excreción típico y el IPP: 7,93 a 627nm (VNT en el exón 6 cuya expresión indicó que era
la responsable de la patología. En P2 ALA=3,3mg/24h (VN< 4,0
mg/24h); PBG=13,6mg/24h (VN< 2,0 mg/24h), PTO=3504ug/24h
(VN< 250 μg/24h) y PTMF: 455 μg/g seco y patrón de excreción de
porfirinas característico de PV. Se detectó la mutación c.1043insT.
Todos los casos de PV infantil descriptos son doble heterocigotas.
P1 y P2 con una sola mutación serían casos heterocigotas con
manifestación temprana. Dado que en la PV no se encontró una
relación fenotipo/genotipo, el desencadenamiento a tan corta edad
se debería a algún agente porfirinogénico como el fenobarbital
administrado a P2 por convulsiones o al tratamiento prolongado
con antibióticos recibido por la madre de P1 durante el embarazo.