GENOMAS DE REFERENCIA DE LA POBLACIÓN ARGENTINA. AVANCES DEL ENSAYO PILOTO DEL PROGRAMA POBLAR

LUISI, PIERRE; FIGUEROA, MARCELO; BRAVI CLAUDIO M.; BAILLIET GRACIELA; ARGUELLES, CARINA; MIRETTI, MARCOS; DIPIERRI JOSÉ EDGARDO; ALFARO GÓMEZ, EMMA L.; RAMALLO VIRGINIA; GONZÁLEZ JOSÉ, ROLANDO; FERNÁNDEZ, E; CHIESA, I; SANCHÉZ-LORIA, J; POKLEPOVICH, T; CAMPOS, J; DOPAZO, H

Rio Cuarto - Córdoba

Congreso; LI Congreso Argentino de Genética; 2023

Sociedad Argentina de Genética

La construcción de una referencia genómica diversa es un tema de discusión recurrente en los estudios de genómica humana con aplicaciones en biomedicina. PoblAr es el Programa de Referencia y Biobanco Genómico de la Población Argentina, dependiente de la Secretaría de Planeamiento y Políticas en Ciencia, Tecnología e Innovación del MINCyT. En febrero de 2023 nos propusimos avanzar en un ensayo piloto con el objetivo de poner a punto las herramientas de análisis genómico y bioinformático que permitirán caracterizar un mínimo de 300 genomas completos de alta profundidad (30X) que representen la diversidad de haplotipos humanos de nuestras poblaciones. Los métodos de análisis utilizados están basados en scripts optimizados de software libre y secuenciación en plataforma Illumina Novaseq6000. En este trabajo se muestran los resultados logrados utilizando 100 genomas seleccionados por presentar indicios de un alto porcentaje de ancestría genética amerindia. Nos enfocaremos en los resultados de secuenciación de alta profundidad y en las ventajas de utilizar genomas completamente secuenciados de baja cobertura (1-2X) para imputar la ancestría genética amerindia, escasamente representada en las bases de datos de diversidad del mundo. Los métodos y herramientas ensayados en institutos de salud e investigación de nuestro país conformarán el estándar de producción y análisis de datos que se utilizará en la Fase I del Programa, la cual sumará más de 1.800 muestras humanas en el biobanco PoblAr.