GENOMAS DE REFERENCIA DE LA POBLACIÓN ARGENTINA. AVANCES DEL ENSAYO PILOTO DEL PROGRAMA POBLAR

LUISI, PIERRE; M. FIGUEROA; CM BRAVI; G. BAILLIET; C. ARGÜELLES; M. MIRETTI; J. DIPIERRI; E ALFARO; V. RAMALLO; R. GONZALES-JOSÉ; E. FERNÁNDEZ; I. CHIESA; J. SÁNCHEZ-LORIA; T. POKLEPOVICH; J. CAMPOS; H. DOPAZO

Rio Cuarto

Congreso; LI COngreso Argentino de Genética; 2023

Sociedad Argentina de Genética

La construcción de una referencia genómica diversaes un tema de discusión recurrente en los estudios degenómica humana con aplicaciones en biomedicina.PoblAr es el Programa de Referencia y BiobancoGenómico de la Población Argentina, dependiente dela Secretaría de Planeamiento y Políticas en Ciencia,Tecnología e Innovación del MINCyT. En febrero de2023 nos propusimos avanzar en un ensayo pilotocon el objetivo de poner a punto las herramientas deanálisis genómico y bioinformático que permitiráncaracterizar un mínimo de 300 genomas completos dealta profundidad (30X) que representen la diversidadde haplotipos humanos de nuestras poblaciones.Los métodos de análisis utilizados están basados enscripts optimizados de software libre y secuenciaciónen plataforma Illumina Novaseq6000. En este trabajose muestran los resultados logrados utilizando 100genomas seleccionados por presentar indicios de unalto porcentaje de ancestría genética amerindia. Nosenfocaremos en los resultados de secuenciación dealta profundidad y en las ventajas de utilizar genomascompletamente secuenciados de baja cobertura (1-2X) para imputar la ancestría genética amerindia,escasamente representada en las bases de datos dediversidad del mundo. Los métodos y herramientasensayados en institutos de salud e investigación denuestro país conformarán el estándar de produccióny análisis de datos que se utilizará en la Fase I delPrograma, la cual sumará más de 1.800 muestrashumanas en el biobanco PoblAr.