Estudio del polimorfismo H558R del gen SCN5A en la génesis de la cardiopatía chagásica

BLASCO R; STRAUSS M; SEMBAJ A; PAGLINI P; TABARES S; LO PRESTI MS

Córdoba

Jornada; XX Jornada de Investigación Científica; 2019

Facultad de Ciencias Médicas. UNC.

La cardiopatía chagásica es una miocardiopatía inflamatoria crónica que representa en nuestro medio la más frecuente y severa consecuencia clínicade la infección. Dado el papel fundamental que desempeña canal de sodio voltaje dependiente, tipo V (SCN5A) en la electrofisiología cardíaca, el gen hasido examinado en un amplio rango de poblaciones y patologías, pero no ha sido evaluado en los pacientes con chagas.El objetivo fue establecer una posible asociación entre el polimorfismo H558R del gen SCN5A, con parámetros clínicos, electrocardiográficos yecocardiográficos, en pacientes con serología positiva, a fin de explicar la heterogeneidad sintomatológica y detectar un perfil de riesgo.En un estudio de casos y controles, se estudiaron 95 individuos: 70 seropositivos y 25 seronegativos. Todos los participantes firmaron un consentimientoinformado. Se les realizó un cuestionario clínico epidemiológico, examen físico, ECG (frecuencia, ritmo, eje, trastornos de conducción, etc) yecocardiograma (motilidad, función sistólica y diastólica). De una alícuota de sangre se determinó la serología (HAI y ELISA), reacción en cadena depolimerasa, se aisló el ADN y se procedió a la identificación del polimorfismo propuesto. Analizamos frecuencias alélicas y genotípicas mediante elanálisis de la prueba de ?2 y la regresión logística para calcular los odds ratio (OR).Un valor de p